中國建材集團印尼推介會及創新成果展在雅加達舉辦
2025-10-28 06:18 7,396次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
鄂爾多斯8月8日電 題：沙漠之城向「綠」而生記 記者李愛平 入夏以來，內蒙古自治區鄂爾多斯市康巴什區的綠色景致，再次成為中外遊客的旅遊打卡地。但遊客們有所不知，這是一座建在沙漠上的城市。近日，記者對這座沙漠之城進行了探訪。 圖為入夏以來的康巴什區景致。 李歡倪供圖 「這裡曾經是一片不毛之地，如今卻是名副其實的『花園城市』。」35歲的李恆是康巴什區的一名上班族，在他的記憶中，20年前的康巴什區可以用一句順口溜來形容：「風起明沙到處流，沙壓房子人搬走」。 「我沒想到的是，20年後，這座從荒漠崛起的城市，卻成了國家4A級旅遊景區，並得到很多外國人的讚譽。」李恆對記者表示。 圖為綠意盎然的康巴什區。 李歡倪供圖 在康巴什區生活了9年的大衛來自牙買加，現在的他說起康巴什區的變化，總會豎起大拇指說：「這裡是沙漠變綠洲的『典型案例』。我喜歡這樣的綠。」 大衛口中的綠，來自於康巴什區的綠化程度。當地官方資料顯示，總面積372.55平方公裡的康巴什區，如今綠化覆蓋率已達42.65%。 大衛在接受媒體採訪時最常說的話是，這個小城漂亮、典雅，夏天空氣舒適，適合旅行。 這段時間，大衛把當地的美景製作成小視頻，傳給遠在牙買加的親朋好友，「大家都很羨慕我能生活在這樣一個城市中，他們紛紛表示，有機會一定來旅遊。」 與綠相對應的是康巴什區還是一座「有水的城市」。由烏蘭木倫等3條河流環抱的這座城市，每到夏秋旅遊旺季，在烏蘭木倫河上演的音樂噴泉總會帶給外地遊客別樣的體驗。 康巴什區的綠還體現在當地正在打造的低碳出行中。 記者從鄂爾多斯市可持續發展促進中心獲悉，當前康巴什區正在啟動無人公交、無人配送車、無人售賣車的運行……在康巴什區，新能源智能網聯汽車自動駕駛應用場景正在重塑鄂爾多斯市人的生活。 數據顯示，從2023年至今，康巴什區已投放無人公交9輛，累計提供服務4.5萬人次；無人計程車3輛，累計提供服務1.8萬人次；無人配送車15輛，已完成45萬單服務；無人清掃車5輛，進行作業達64.5萬平方米。 值得一提的是，作為中國西北唯一同時獲批國家智能交通與「車路雲一體化」雙試點的城市，鄂爾多斯市依託綠電優勢，於2023年2月發布《鄂爾多斯市新能源智能網聯汽車示範應用實施方案》，構建以康巴什示範區為核心、「1+N」場景支撐的產業布局，打造國內首個「三車三網、三大場景」同步示範應用見效的特色新能源智能網聯汽車示範區。 內蒙古經濟學家蓋志毅認為，鄂爾多斯市康巴什區作為荒漠化防治與綠色發展的前沿陣地，正在壯大綠色動能，持續奏響城鄉區域協調可持續發展的強音。他希望，外界多多關注這座沙漠小城。(完)
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