成都8月13日電 題:世運會臺灣青年志願者:微笑和友好是共同語言 作者 袁牟知博 「這是川金絲猴」「這隻熊貓叫花花」「去試試好吃的江油肥腸」「還有大刀回鍋肉」……場館的人流裡,成都世運會臺灣青年志願者陳韻如的背包格外顯眼,上面掛滿憨態可掬的大熊貓掛件。與運動員溝通時,她時常用手機翻譯軟體給運動員當嚮導,在成都生活創業5年的時光,早已讓她成為「成都通」。 為助力賽事高效順暢運行,成都世運會有8600多名賽會志願者分布在競賽場館、世運村、主媒體中心、機場、酒店等各個點位。作為其中一員,除在競賽場館服務,陳韻如還負責協助運動員補給物資、採購生活物品等。 「這片土地的熱情是刻在骨子裡的,這些年生活在這裡收穫了太多溫暖。」陳韻如還記得她被選為志願者時,創業團隊的夥伴們歡呼雀躍的樣子,「所以我想借這個身份,成為一座小小的橋,傳遞給全世界我曾感受過的熱情和真誠。」 世運村內,陳韻如時常幫助運動員們拍下照片記錄世運之旅,「他們分享競技成績、曬四川美食,跟家人朋友說『成都超棒』,這種從他們視角傳遞的美好更動人」。陳韻如說,自己也常常向身在島內的家人朋友分享世運會的點滴,語氣裡滿是驕傲,「希望他們透過我的眼睛愛上成都——這裡真的是成就夢想之都」。 與陳韻如一同參與志願服務的,還有四川師範大學的臺灣大學生廖妤軒。這個因嚮往「做有意義的事」而加入志願者隊伍的愛笑女孩,在服務中感受到了文化交融的魅力,「哪怕語言不通,大家相視一笑,便懂了彼此的善意」。她說:「微笑與友好,本就是世運會、地球村的通用語言。」 「看著運動員在場上拼盡全力,就覺得我們所有人都在為這場盛會並肩奮鬥。」她常和來自各地的同齡志願者聚在一起,見證體育競技的熱血與激情,不僅收穫了為熱愛拼搏的勇氣,更攢下了跨越地域的珍貴友誼。 世運會賽程已過大半,廖妤軒的「服務目標」愈發清晰:「想為更多選手提供幫助,想把自己的熱情再提高几分,要讓世界透過我們的笑容,看到這裡最鮮活的美好。」(完)
上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
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