上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
福州8月7日電 題:兩岸青年體驗非遺技藝 同心傳承中華根脈 作者 葉秋雲 「這些工具充滿歷史感和力量感,感覺很有故事。」近日,臺灣師範大學學生賴玉寅在福建理工大學體驗畲族銀器製作技藝的「敲打成型」環節時,手持錘子專注敲打著銀器。他說,看似簡單的重複敲打,實則力道和角度都大有學問。 時值第十三屆海峽青年薈舉辦期間,第二屆海峽兩岸(福州)大學生公益廣告創意大賽暨學術交流活動在福州舉行,兩岸青年跟隨著國家級非物質文化遺產代表性項目銀飾鍛制技藝(畲族銀器製作技藝)福建省級非物質文化遺產代表性傳承人林偉星學習畲族銀器製作技藝。 8月5日,第二屆海峽兩岸(福州)大學生公益廣告創意大賽暨學術交流活動在福州舉行。圖為兩岸青年體驗畲族銀器製作技藝。(福建理工大學 供圖) 熱衷中華傳統文化的賴玉寅,對此次體驗興致濃厚。他說:「製作時,最專注的就是敲打的節奏感。整個世界仿佛只剩下槌子和銀器的清脆聲,能專心感受每一次敲擊帶來的微小變化,完全沉浸其中。」 「兩岸在老技藝的傳承與創新上很相似。」製作過程中,賴玉寅聯想到了臺灣傳統工藝的保護。他說,傳承都依賴師徒口傳心授,創新則都在努力結合現代審美,讓老手藝走近年輕一代。 作為指導老師,林偉星看著兩岸青年認真製作銀飾,十分欣慰。他認為,金銀器製作技藝是中華優秀傳統文化的重要組成部分,讓兩岸青年共同體驗非遺,能讓他們真切感受中華文化的魅力與工匠精神。 7月30日,兩岸近百名青少年走進福州市鼓樓區文化館,體驗非遺篆刻技藝。記者 呂明 攝 在第三屆兩岸青少年「創未來」科普夏令營活動中,兩岸近百名青少年走進福州市鼓樓區文化館,體驗非遺篆刻技藝。臺灣大學生吳哲維循著印材上用黑筆描好的名字筆畫執刀刻石,當名字逐漸清晰時,他說,「印材是石料,下刀需用力,可見篆刻很考驗功力。」 臺灣中原大學學生楊進忠則與大陸同學組隊,在福州圍繞中國傳統木結構建築營造技藝展開設計,共同搭建了公共藝術裝置《渡夢歸脊》。他認為,以閩南宗族文化和建築特徵為核心靈感的公共藝術裝置《渡夢歸脊》,承載了遊子尋根、家族凝聚、血親同源的情感。 當前,福建積極鼓勵臺胞參與非遺傳承與保護。據福建省非物質文化遺產保護中心透露,在福建,國家級非物質文化遺產代表性傳承人有臺胞1名、省級傳承人有臺胞12名。 首位臺籍國家級非物質文化遺產代表性傳承人卓聖翔表示,非遺的傳承與創新需要兩岸青年同心協力。兩岸青年攜手挖掘中華優秀傳統文化根脈,既能為彼此搭建深度交流、共築夢想的橋梁,也能讓兩岸傳承人共同發力,讓非遺傳承下去。(完)
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