「劍魚」在越南登陸 海南解除颱風三級預警、終止防汛防風Ⅲ級應急響應
2025-11-24 18:12 3,751次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
重慶8月8日電 題：臺胞「安迪叔叔」的大陸廚房：用融合美味交年輕朋友 記者 鍾旖 「我希望這裡不僅是一家美味集合站，更是面向年輕人的一處休憩、療愈場所。」8日，位於重慶市大學城的一家融合料理餐廳內，被食客親切地稱呼為「安迪叔叔」的陳秋良忙碌不停。天氣炎熱，剛上線一周多的外賣服務很是火爆，「每天中午都要接幾十單」。 62歲的陳秋良來自臺中，退休前是業內知名的職業經理人，早年一手將臺灣清水高速公路服務區打造成觀光景點、在日月行館擔任行政運營總監。2015年底，受在渝臺企邀請，「看好祖國大陸發展」的陳秋良跨海而來。工廠扭虧為盈後，他婉拒了再拓海外市場的提議，「年紀大了，決定在重慶落地生根」。 作為土生土長的臺灣人，從上世紀90年代起，陳秋良就頻繁往來兩岸參與商務合作。其坦言，在大陸並無親戚朋友，是在一次次的往返中產生割捨不掉的情感。「如果說早期來大陸是為了事業，那現在是為了生活。回重慶，就是回家。」 8月7日，臺胞「安迪叔叔」整理餐廳圖書閱覽區的書本。記者 鍾旖 攝 在陳秋良看來，分享美食是令人快樂的事，加上大陸餐飲市場廣闊，創業開店是順勢而為。經過調研，2024年11月，他將Brunch文化引入重慶，用自己的英文名取店名「安迪廚房」，主打泰式、韓式、臺式料理等融合美味。 300平方米的門店被分為前後廳，可容納60人就餐。前廳的牆上掛著他拍攝的臺灣風光圖、陳列架上擺滿食客參與製作的手工藝品，還有一方供娛樂的舞臺。步入後廳，圖書閱覽區、共享自習室、開會辦公區一應俱全。陳秋良介紹，生日聚會、公司團建、商務會談都可滿足。 因沒有知名度，店鋪草創期並不順利。陳秋良回憶，從虧損到盈利，再到登上當地特色菜好評榜第一名，靠的是與年輕人的「雙向奔赴」。 為保證品質，陳秋良堅持不做預製菜，「調製飲品用的牛奶都是前一晚找超市預定，一早去取」；為給顧客更多選擇，菜單根據時令調整；為更貼近川渝口味，菜品可調整辣度；在店內，總能看到陳秋良端茶倒水、上餐說菜的身影；外賣上線後，他還打起回訪電話，傾聽意見建議……這些舉動被網民分享在社交平臺，引發更多關注。 8月7日，臺胞「安迪叔叔」在餐廳為顧客製作飲品。記者 鍾旖 攝 「經營有壓力的時候，我就上網看評論，鼓勵的話語讓我溫暖、給了我信心。」陳秋良說，在大家的關心支持下，他熬過了最艱難的時期，現在內心滿溢的是對未來的自信與期待。 「別看我60多歲了，我還有很多夢想要去實現。」陳秋良說，大陸是實現夢想的廣闊舞臺，每個人都充滿無限可能。比如他在「00後」店員的鼓勵下開通短視頻帳號，從開始的排斥到面對鏡頭收放自如，生活愈發精彩。 「孩子們，謝謝你們給我帶來快樂。有一天你累了、想我了，歡迎回來看看我，這個『家』隨時能為你做喜歡的美食。」在一期送別畢業生的視頻裡，「安迪叔叔」與年輕人許下約定。(完)
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