杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
最近,有讀者向上海闢謠平臺詢問,自家小區的電梯裡多了「碰一碰」裝置,乘坐電梯時手機靠近這個裝置,會不會被轉帳?上海闢謠平臺調查發現,隨著「碰一碰」支付日漸普及,社交平臺上與「碰一碰」相關的帖子和短視頻越來越多,既有擺拍的劇本,也有正確的提醒,還有將正常的NFC(近場通信)技術應用與非法軟體盜刷混為一談的情況,很有必要說說清楚。電梯裡「碰一碰」?安全有保障,但知情權得保障先看電梯裡的「碰一碰」,如果是正規設備,不存在「碰掉錢」的風險。調查發現,目前電梯裡的「碰一碰」是支付平臺與電梯廣告公司聯合推出的營銷方式,即在原先電梯廣告旁增加一個「碰一碰」裝置。乘坐電梯者如果用手機靠近這個裝置,可以領取對應的優惠券。在安全性方面,相關設備的技術人員表示有多重保障。一方面,電梯裡的「碰一碰」必須由用戶主動將開啟NFC功能的手機精準靠近「碰一碰」設備才會觸發。手機鎖屏、手機未鎖屏但無意中掃過「碰一碰」裝置、未開啟NFC功能的手機緊貼「碰一碰」裝置等,都不會觸發廣告。另一方面,電梯裡的「碰一碰」設備不具備支付功能,能從根本上杜絕「碰掉錢」。對此,記者找了一臺裝有「碰一碰」廣告的電梯進行測試,發現當手機是鎖屏狀態時,確實不會激活「碰一碰」。再用解除鎖屏狀態、開啟NFC功能的手機靠近「碰一碰」,發現如果不是將手機裝有NFC晶片的位置長時間靠近「碰一碰」設備,也不會出現廣告。從實測看,不當心「碰」出廣告的概率非常低;而且,「碰」出廣告後,是否要領取對應的優惠券,仍須經過機主確認。不過,瀏覽社交平臺上的帖子可以發現,部分居民樓、寫字樓裡的「碰一碰」引發關注,原因之一是電梯廣告公司沒有與業主、物業、社區等進行充分溝通。物業、社區對電梯裡的「碰一碰」設備並不熟悉,導致業主詢問時,無法給出準確解答,引發誤解,甚至產生糾紛。可見,對於電梯廣告「碰一碰」這一新生事物,設備安裝方應當保障業主的知情權,提前與物業、社區等進行溝通。通常,「電梯裝廣告」須得到業主、物業、社區等同意後才能進行,眼下新增的「碰一碰」設備雖然與原有電梯廣告綁定,但畢竟是新生事物,容易引發疑問。因此,相關企業在安裝設備前,不妨先與業主、物業等做好解釋溝通工作,避免不必要的誤會。隔空「碰」錢?要麼是假的,要麼下載了非法軟體關於「碰一碰」安全性的困惑,還與社交平臺上部分「隔空『碰』錢」短視頻相關。在這些短視頻中,當事人往往表示手機放在衣袋或包裡,被人隔空「碰」了一下,銀行卡就被轉帳了。其實,這類視頻早在今年上半年已經被警方闢謠:是造謠者擺拍的。根據「碰一碰」技術原理和使用流程,不存在機主在不知情、不確認的情況下被「碰」錢。目前,擺拍視頻的始作俑者已被依法處罰。但上海闢謠平臺發現,部分自媒體為了博眼球,依舊使用假視頻鼓吹「隔空『碰』錢」。為了逃避平臺監管,有的將各種造假視頻剪輯「二創」,有的將原始造假視頻打碼或模糊後發布。對於這類知假傳假行為,平臺應當加大審核力度,下線相關視頻,並根據造假情況處理相關帳號。與其擔憂編造出來的「隔空『碰』錢」,公眾更要當心的是被詐騙分子誘導,在自己手機中下載非法軟體,然後隔空讀卡的盜刷行為。正常的NFC非接觸支付流程是:錢在用戶手機綁定的帳戶或支持NFC技術的實體銀行卡裡,商家的讀卡設備讀取了手機或銀行卡。在商家設備讀取帳戶信息之前或之後,會有用戶確認的過程,然後才完成支付。但在隔空讀卡盜刷中,詐騙分子先把受害者的手機變成讀卡設備,再讀取受害者的銀行卡,然後通過屏幕共享、遠程操控等,替代受害者完成「支付確認」環節。在這個場景中,讀卡設備和被盜刷的銀行卡,都在受害者手上。簡單來說,就是詐騙分子操縱受害者用自己的手機盜刷自己的銀行卡。盜刷的錢款通過盜刷軟體直接轉入了詐騙分子的帳戶。從警方披露的案例看,被害人往往是在「幫忙取消會員」「航班異常退賠」「內部投資」類陷阱中,被詐騙分子誘導下載相關軟體,繼而在詐騙分子「指導」下,用自己的手機讀取了自己的銀行卡。所以,公眾要理性看待NFC技術。NFC並非洪水猛獸,在日常生活中,讀取交通卡、正常的隔空支付等,都離不開NFC技術,其安全性和便利性都已得到驗證。如果公眾對手機隔空支付心存疑慮,或無法分辨哪些場景可以使用,最簡單的保護舉措就是關閉手機的NFC功能。但從網絡安全的角度看,不下載非法軟體、不輕易允許他人「共享屏幕」才是預防「隔空盜刷」的關鍵。
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