海南：推動惠企政策兌現服務「免申即享」「直達快享」
2025-11-05 19:35 7,659次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
紹興8月9日電 (記者 陳溯)紹興越城區地處浙江東部，錢塘江和杭州灣南岸，是一座底蘊深厚的文化名城，湧現過王羲之、陸遊、王陽明等藝術大家，也是魯迅、蔡元培的故鄉。近年來，這座文化名城著力發展以低空經濟為代表的新產業新業態，發展的生命力不斷增強。 「這款無人機機型具有通信中繼功能，已有近60架應用於應急管理部多項救災救援行動中，穩定飛行數千小時，實現了不少救人案例。」8日，在浙江紹興越城區低空經濟配套產業園，浙江大鵬縱橫無人機科技有限公司副總經理姚星宇一邊介紹展廳內的無人機，一邊接受記者採訪。 浙江大鵬縱橫無人機科技有限公司是紹興發展低空經濟的代表企業。2024年，伴隨著紹興印發《關於推進低空經濟高質量發展的實施意見》，作為全國工業無人機「第一股」和國內全譜系工業級無人機系統龍頭，縱橫股份在越城快速落地投產，自2024年11月籤約後，越城區迅速啟動廠房建設，僅用一個多月便實現企業正式投產。 談及為何選擇越城落地，姚星宇說，紹興越城區空域結構矛盾小、低空開放條件好，是浙江首批低空經濟「先飛區」試點，這裡也有較好的產業配套基礎，周邊有複合材料、電機電控、電子軟體等產業鏈上下遊企業，人才較多，能形成產業鏈閉環。此外，政府創造了很好的營商環境，給企業發展帶來很大信心。「我們從接洽到落地只用了不到半年時間，因為這裡非常符合我們發展的需要。」 8月8日，浙江大鵬縱橫無人機科技有限公司展示廳。記者 陳溯 攝 越城區低空發展促進中心主任詹際濤向記者表示，2024年以來，在低空產業布局方面，越城區錨定「整機+器件+系統」三大核心賽道，依託集成電路產業優勢，招引了大疆、九洲、縱橫、中航特飛等一批標誌性項目，積極發展「低空+出行」「低空+治理」「低空+文旅」「低空+物流」等一批應用場景，累計引育低空經濟產業項目18個，計劃總投資266億元。 新產業帶來綠生態。為更好推動低空產業發展，越城區專門打造低空經濟配套產業園，該產業園的前身——旗濱玻璃廠地塊曾是區域能耗與排放的「大戶」，單位增加值能耗最高達6噸標準煤/萬元，2021年全年能耗10萬噸標煤，佔全區當年能耗的3.4%。隨著「雙碳」目標推進，該地塊因能耗問題成為區域產業升級的重點對象，2024年，在越城區搶先布局低空經濟賽道的背景下，其轉型為低空經濟配套產業園。如今，區域環境生態一改往昔，真正實現向「新」而行，向「綠」轉型。 築巢引鳳離不開全面周到的配套。紹興低空經濟綜合服務中心是浙江省內最完備的圍繞低空經濟打造的公共服務平臺。在服務中心，記者看到了低空飛行指揮中心的三個平臺，包括：低空飛行監管服務平臺，有效實現「飛得起、看得見、管得住」；無人機飛行服務平臺，集無人機自動巡查、數據採集、智能應用於一體，實現全域無人機自主飛行，全域無人機統一管理；公共安全管理平臺，有效實現低空飛行管控，讓黑飛「無所遁形」。在企業綜合服務中心低空經濟分中心，圍繞低空經濟產業審定準入、執照辦理、飛行實施三個階段，整合形成22個增值服務事項，讓低空經濟產業企業實現「進一扇門辦一類事」。 「發展低空經濟，最重要的還是要落到經濟上。」展望未來，詹際濤對區域經濟發展充滿信心，他表示，越城區將圍繞「522」產業體系，打造低空經濟產業集群，今年全區低空經濟產值有望突破40億元。 記者看到，在越城區低空經濟配套產業園內，建設如火如荼，低空產業的多個前沿項目正穩步推進。在新產業的加持下，文化名城也將持續煥發新活力。(完)
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