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2025-12-03 11:39 6,763次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
頂著高溫，第二場「紅動徐匯・禮讚百年工運」百團萬人觀龍陵暑期專場活動在龍華烈士陵園繼續開展，當天有 9 批次職工和中小學生團隊 100 餘名參觀者走進龍華烈士陵園，包括來自徐匯環衛職工的子女們，他們當天還參加了徐匯匠心模範尋訪一日營活動。在市勞模餘美香、尚豔華、馮知洋、符欣怡、崔麗麗，市五一獎章獲得者蘭凡、周翌，區勞模陳俊峭、董梁，職工志願者王禮婧和10 多名中小學生志願者及工會志願者的講解中，參觀的團隊共同體驗了一次沉浸式紅色傳承之旅。 市勞模、上海環谷新材料科技發展有限公司技術部技術總監崔麗麗和市五一獎章獲得者、徐匯中學教師周翌作為新成員正式加入徐匯勞模龍陵志願講解團，並在此次活動中首次亮相。為了能出色完成講解任務，她們利用日常碎片時間，認真準備講解詞，牢記現場每一個點位的歷史背景與細節，不斷打磨自己的講解內容，最終雙雙順利通過考核，成為講解團的一員。在今天的活動中，崔麗麗以專業且飽含深情的講解，贏得了現場觀眾的好評。講解結束後，崔麗麗感慨：「站在龍華烈士紀念館的展廳裡，每一件展品都讓我感受到革命先烈用生命鑄就的信仰之光。作為講解員，我將用心傳遞這份不朽的精神，讓英雄的故事永遠激勵後人。」 值得一提的是，周翌的女兒、來自上海小學三年級的何瑧作為學生志願者也通過了本次考核。當天母女倆的身影穿梭在各個講解點位，除了講解外，她們互相鼓勵，反覆學習其他點位的講解詞，這就是傳承最生動的體現。回想今天和媽媽一起的講解初體驗，何瑧感慨萬分：「參與講解更進一步讓我了解了黨和工運的歷史以及英雄人物的英勇事跡。其實在準備過程中，稿子的內容對於我來說很晦澀，也很困難，但是在媽媽的鼓勵下，堅持了下來，這個過程讓我收穫很多。」活動現場，還有一群朝氣蓬勃的矮小身影格外引人注目，他們便是區總工會今年新招募的10 多名中小學生志願者。經過系統的培訓與嚴格的考核，這些小志願者們迎來了展示自己的機會。他們十分珍惜此次實踐，不少同學提前來到場館，相互交流講解技巧，反覆練習走位與語調，力求在講解過程中做到盡善盡美。來自華東理工大學附屬小學的劉梓軒說道「作為小小講解員，我們是歷史的講述人，更是信仰的守護者。每一次講解都是一次精神的洗禮，只要我們不停歇地講述，先烈們的故事就會永遠活著，他們的精神就會永遠照亮前行的路。」 楊文煦同學說：「這是我第一次給那麼多人講龍陵的故事，手心都出汗啦。但想到烈士們不怕困難，毫不畏懼，我就大聲講。以後還要來，讓更多人知道他們有多勇敢！」下午的參觀團隊中，還有來自新就業形態勞動者順豐同城的快遞小哥。他們在忙碌的工作間隙專程前來感受紅色文化，區總工會特意為他們送上了防暑降溫用品，在炎炎夏日裡傳遞出貼心的慰問，讓這場紅色文化之旅更添一份溫暖與關懷。他們絕大多是黨員，在參觀過程中還專門重溫入黨誓詞。在龍陵的支持下，參觀之餘，他們還上了一堂特別應景的國防教育課。此次活動讓不同群體在紅色教育中汲取了精神力量，從勞模志願者的深情講解到青少年的熱血演繹，從傳統職工子女到新就業形態勞動者，勞模精神、革命精神工運精神將一代代在各行各業廣大職工群眾中不斷傳承和發揚。暑期龍陵講解專場活動8月底將迎來開學第一課大思政課主題活動，大家敬請期待，同時徐匯區匠心模範尋訪主題活動正在如火如荼進行中，歡迎全市中小學生團隊報名參加，打卡完成相應任務還可領取紀念證書，並有機會參加後續福利活動。
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