外交部發言人就菲律賓縱容臺灣當局外事部門負責人竄菲答記者問
2026-01-12 21:15 8,486次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
中山8月13日電 (記者 鄧媛雯)中山推動影視產業高質量發展座談會13日在中山溫泉國際會議中心舉辦。會上，進行了名人影視工作室頒牌、粵港澳微短劇產業聯盟授牌、戰略合作協議籤約等多項議程，為中山影視產業高質量發展注入澎湃動力。 名人影視工作室授牌現場。餘兆宇 攝 據了解，黃百鳴、張全欣、高志森、羅禮賢、李力持、鍾少雄、成北泉、陳皓威8位香港及內地知名導演、製片人，選擇在中山設立名人影視工作室。這些影視界人士將推動中山影視產業吸引更多影視作品和影視人才加入，創作出更多高質量、高品位、高票房的作品。 同時，粵港澳微短劇產業聯盟也在會上進行了授牌，標誌著中山正在微短劇領域加速發展。 粵港澳微短劇產業聯盟授牌。餘兆宇 攝 粵港澳微短劇產業聯盟主席、深圳籟飛科技集團有限公司創始人鄧集飛介紹，今年6月，通過整合大灣區具有規模的平臺公司，成立了粵港澳微短劇產業聯盟。該聯盟旨在聯動微短劇產業上下遊企業資源，推動國內的短劇產業高質量發展，推動全國「短劇出海」資源落地大灣區，實現短劇「整體出海」。 影視(短劇)創作戰略合作籤約現場。餘兆宇 攝 此外，廣東中山文旅集團有限公司分別與世界電影產業發展大會、澳門影視產業發展促進會、銀都機構(廣州)影視文化有限公司、深圳籟飛科技集團有限公司、廣東豎店科技有限公司、東莞市好景影視文化傳媒有限公司、深圳光禾嘉美影視傳媒有限公司籤訂影視(短劇)創作戰略合作協議。 中山影視城有限公司與亞洲動作文化傳媒有限公司、廣東旭日輝煌影業有限公司、灣區印象(珠海)影業傳媒有限公司籤訂影視拍攝基地戰略合作協議。 澳門影視產業發展促進會副理事長周牧汐表示，中山是其非常喜歡的一個城市，且與澳門聯繫緊密。未來將深入考察中山與澳門以及整個大灣區在影視資源整合上的可能性，探索更多元化的合作。(完)
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