上海辰山植物園330餘種睡蓮競相盛放
2026-02-19 22:17 4,823次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
三明8月12日電 (賴全平 羅光鍾)在福建省寧化縣淮土鎮孫坑村，孝道文化正成為推動鄉村文明與鄉村振興的重要力量。8月11日，村民張松夥悉心照料91歲失明公公孫代茂的場景，便是當地孝道文化深入人心的生動寫照。 寧化縣淮土鎮。(無人機照片)黃尉峰攝 孫代茂因年老體弱，生活難以自理，張松夥長年累月精心照料，毫無怨言。她的孝行也得到了婆婆王茶秀的高度稱讚：「我今年80歲了，兒子在外打工，多虧了兒媳婦的照顧。」 孫坑村地處閩贛邊界，毗鄰紅軍長徵出發地鳳凰山，是一個民風淳樸的紅色古村。近年來，該村以「明理亭」與客家宗祠為陣地，發揮族規族訓的教化作用，將孝敬父母、愛老助老的家風家訓寫入族譜，形成了濃厚的孝道文化氛圍。 同時，孫坑村修訂完善村規民約，結合移風易俗、村莊清潔等主題，廣泛開展文明創建及志願服務活動，極大地提升了村民參與村級事務的積極性。 為弘揚孝道文化，孫坑村建設了孝道文化園，設置宣傳長廊，展示孝道典型人物事跡。這裡不僅是黨員、退休幹部宣講紅色故事、家族文化的「課堂」，也是村民了解國家大事、談論鄉村變化及調解矛盾糾紛的場所。 鎮村幹部依託「明理亭」與孫氏宗祠，積極探索「黨建+鄉村治理」新模式，將孝道文化貫穿村級治理全過程，開展宣傳引導、議事調解等工作。 村民孫水祥是一名退休幹部，多年來資助12名家庭困難學生完成學業，並捐資10多萬元用於公益事業。村民孫春得15年來無微不至地照顧患青光眼的母親，他常教育子女：「孝敬父母是子女的本分，也是最大的孝道。」 每年重陽節，孫坑村都會在祖祠為全村60歲以上老人舉行集體壽宴，經費由村中青壯年男子贊助，婦女們則當起愛心志願者幫忙。村裡還會邀請腰鼓隊為老人表演歌舞，宣傳孝老愛老思想。 此外，孫坑村積極開展「好婆婆」「好媳婦」「黨員示範戶」等評比活動，樹立孝文化傳承榜樣。村幹部鼓勵村民在孫氏家訓基礎上，結合家庭實際制定家訓家規，進一步弘揚孝道文化。 「尊老敬老是社會文明進步的標尺。只有將尊老敬老的傳統美德落實到行動上，用心為老年人辦實事、解難題，才能真正讓老人安享幸福晚年。」孫坑村黨支部書記孫尾能表示，未來將深入挖掘孝道文化，以文化引領鄉村全面振興，推動文化與產業深度融合，為村莊發展注入新動能。(完)
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