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2025-11-25 15:43 3,976次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月13日電 (記者 馬帥莎)據中國航天科技集團消息，北京時間8月13日14時43分，中國在文昌航天發射場使用長徵五號乙運載火箭/遠徵二號上面級，成功將衛星網際網路低軌08組衛星發射升空，衛星順利進入預定軌道，發射任務獲得圓滿成功。 8月13日，中國在文昌航天發射場使用長徵五號乙運載火箭/遠徵二號上面級，成功發射衛星網際網路低軌08組衛星。都鑫鑫 攝 長徵五號乙運載火箭是繼承長徵五號火箭研製基礎的大型低溫運載火箭，芯級直徑達5米，捆綁4個3.35米助推器，起飛推力超1000噸，具備近地軌道25噸的運載能力。遠徵二號上面級是中國目前規模最大、能力最強的常規動力液體上面級。長徵五號乙運載火箭/遠徵二號上面級組成的運載系統可執行近地軌道、太陽同步軌道等軌道發射任務，具備一箭一星、一箭多星發射及星座部署能力，支持串聯布局、並聯布局、側掛布局和串並聯布局等。 長徵五號乙運載火箭和遠徵二號上面級均由中國航天科技集團一院抓總研製。衛星網際網路低軌08組衛星由中國航天科技集團五院抓總研製。 此次任務是長徵系列運載火箭的第588次飛行。(完)
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