遼寧代表隊在第十一屆全國殘疾人藝術匯演綻放光彩
2025-11-15 02:17 7,751次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
央視網消息：系列報導《關鍵戰場》帶您了解抗戰烽火中的重要戰役和關鍵戰鬥。1937年「盧溝橋事變」後，日軍侵佔了北京、天津兩地。一個多月後，日軍再次製造事端進攻上海，企圖佔領上海後進逼南京，直擊當時國民黨政權的政治經濟中心，進而侵佔全中國，中國軍隊奮起抗擊，淞滬會戰爆發。 淞滬會戰又稱「八·一三」淞滬抗戰，是全國抗戰開始後，規模空前的一次戰役。國民政府調集70多萬兵力，日軍投入9個師團25萬人。淞滬會戰歷時三個月，粉碎了日軍「三個月滅亡中國」的戰略企圖。 位於上海市虹口區柳營路附近的這座橋叫八字橋，淞滬會戰爆發時，這裡是虹口通往閘北的咽喉要道，當時中國守軍第88師所部，與日軍的第一次爭奪戰就發生在這裡，八字橋見證了中國守軍與侵華日寇誓死決戰的那段歷史。 1937年8月13日，集聚上海附近的日本軍艦突然重炮轟擊閘北一帶，日本海軍陸戰隊向閘北、江灣大舉進攻，中國守軍奮起抗擊，淞滬會戰爆發。日軍一度佔領了寶山路與日本海軍司令部大樓之間的八字橋，中國守軍第88師所部與日軍展開激烈的爭奪戰。上海淞滬抗戰紀念館副館長王玉峰介紹，日軍的攻擊重點是天通庵車站、八字橋、水電路一線，試圖以此攻入中國軍隊在閘北一帶的陣地，再對備戰的中國軍隊實施包抄攻擊，但88師的主力識別了日軍的戰略，死死地守住了八字橋陣地。 8月14日，日軍對杭州、南京等地轟炸，企圖阻斷上海的物資和兵力支援。同一天，國民政府發表《自衛抗戰聲明書》，宣告「中國決不放棄領土之任何部分」。當時，除了中央軍外，桂軍、川軍、湘軍、粵軍、東北軍等來自全國各地的部隊也迅速向上海集結。第九集團軍總司令張治中指揮三個師發起總攻，中國空軍也到上海協同參戰。 從8月14日凌晨開始，中國空軍從南京、浙江等地機場起飛，接連轟炸日軍的據點、軍械庫和停在長江的軍艦，打得日軍措手不及，緊急調集臺北基地的18架戰機增援。中國空軍第四大隊起飛迎戰，三天內擊落、擊傷日軍飛機30多架，日軍被迫連續增援。 當時的中國空軍損失也很大，而且沒有後援的戰機，但年輕的勇士們視死如歸。在上海淞滬抗戰紀念館的紀念牆上，有三位以身殉國的年輕的飛行員，他們的平均年齡只有25歲。21歲的閻海文在轟炸日本海軍陸戰隊司令部時，戰機被日軍高射炮擊中，他跳傘後落入日軍陣地，在擊斃五名日軍後，用最後一顆子彈自殺殉國。26歲的沈崇誨和轟炸員陳錫純奉命轟炸日軍巡洋艦，戰鬥中發現戰機發生故障，他們商量後直接駕機撞向日軍巡洋艦，與敵艦同歸於盡。以身殉國，重創敵艦。29歲的高志航是中國空軍第四大隊隊長，他率部擊落多架敵機後負傷，不久後在河南周家口機場遭遇日機空襲，以身殉國。 在淞滬會戰開始後的第一個月裡，這群年輕的生命憑著視死如歸的氣魄，先後擊落了60多架日軍飛機，炸毀了多艘日軍軍艦，重創了日軍的銳氣。空軍勇士浴血奮戰，中國海軍也積極抵抗，先後擊落7架日本飛機，重創兩艘日本軍艦。 從8月15日起，日本先後向上海增援300多門大炮、200多架飛機和數十艘軍艦，總兵力25萬人，聲稱要「一個月內佔領上海」。同一天，國民政府下達全國總動員令，先後投入78個師，3個海軍艦隊，總兵力75萬人，與日本侵略軍展開全面激戰。8月22日，日軍強行在瀏河、吳淞等多地碼頭登陸，企圖佔領羅店。羅店鎮四通八達，是中國守軍與後方的陸上交通線。駐守羅店一帶防線的第18軍嚴防死守。 在淞滬會戰的局部戰役中，中國軍隊取得了重大勝利，但面對武器裝備佔絕對優勢的日本侵略者，在戰鬥最激烈的時候，中國軍隊幾乎每天傷亡一個師。 為保存實力、持續抗戰，10月26日，國民政府決定戰略性撤退，88師524團中校團附謝晉元受命率領400多名官兵，據守蘇州河南岸的四行倉庫，向國際社會展示中國抗戰的決心，爭取輿論支持。 為迷惑敵人，謝晉元他們對外宣稱有800人。全體官兵寫下遺書，抱定必死之心，誓與日軍決戰到底。10月28日，日軍突襲四行倉庫。危急時刻，21歲的士兵陳樹生把多枚手榴彈捆在身上，從五樓縱身跳下，在敵群中拉響導火索，與敵人同歸於盡。四天時間，四行守軍擊退日軍數十次進攻，擊斃日軍200多人，牽制了日軍進攻步伐，也為沿海工廠、學校內遷爭取了寶貴時間。1937年10月30日晚，謝晉元奉命率部撤退到公共租界。11月5日，日軍在杭州灣登陸，從側後包抄上海守軍。11月12日，中國軍隊完全撤離淞滬地區，日軍佔領上海。 位於上海市寶山區的吳淞炮臺公園，緊鄰長江入海口的吳淞要塞。始建於清朝同治年間的這座古老的炮臺，見證了淞滬會戰中，70多萬中國將士迎著日軍的槍林彈雨衝鋒陷陣，血染沙場的英勇無畏，成為中國人民抗日戰爭史冊中英勇悲壯的一頁。
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