廣東茂名今年前7個月對中東進出口增長133.5%
2026-01-18 15:26 7,892次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月8日電 (袁牟知博)8日，成都世運會救生項目迎來首個比賽日，全天共產生8枚金牌。其中，女子100米混合救生、男子100米混合救生、女子4x50米泳池救生接力三個小項先後誕生新的世界紀錄。德國與波蘭選手分別貢獻精彩突破。 在女子100米混合救生決賽中，德國選手尼娜·霍爾特以1分03秒69的成績強勢奪冠，將自己在2024年創造的原世界紀錄縮短兩秒。這是她在成都世運會的首枚金牌，也是德國隊的首金。 「我嘗試了無數種訓練方法，現在仍不敢相信能突破自己的極限！」賽後她難掩激動，言語中滿是驚喜。而在隨後的女子4x50米泳池救生接力決賽中，尼娜·霍爾特與隊友延續強勢表現，以默契配合再次奪冠，將該項目世界紀錄收入囊中。 「成都熱情的城市氛圍讓我充滿力量。」尼娜·霍爾特特別提到開幕式的感動，「當煙花在夜空中綻放，全場觀眾的歡呼讓我瞬間充滿鬥志，這種溫暖的力量讓我深受感動。」 男子100米混合救生決賽中，波蘭選手傑赫扎克·卡西佩爾在50米轉身後才實現逆轉，打破已保持4年的世界紀錄，為波蘭代表團拿到成都世運會首金。 義大利選手弗朗切斯科·伊波利託在男子200米超級救生決賽中，以穩定發揮奪得金牌。 作為兼具實用性與競技性的獨特項目，救生運動起源於十八、十九世紀的歐洲，從單純的救援行動逐漸發展為規範的競技體育。在比賽中，運動員需要展現救援技巧，包括水下打撈假人、藉助浮標拖帶假人等；團體項目則以接力形式展現這些技能。同時，運動員以最快的速度完成既定遊進距離，用時最短者獲勝。 「這項運動的魅力就在於其不僅展示了運動員的實力，還是對人道精神的體現。」男子50米假人救生世界紀錄保持者、紐西蘭選手弗格斯·伊迪的評價道出了項目精髓。 救生項目按比賽場地主要分為泳池救生和海浪救生兩類。成都世運會設項為泳池救生，下設16個小項，包括50米假人救生、100米混合救生、100米腳蹼假人救生等，賽程為期2天。(完)
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