踐行「兩山」理念 建設美麗新疆丨礦井水養魚 煤海綠意濃
2025-12-04 00:48 3,269次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
南京8月11日電 (記者 徐珊珊)末伏高溫正盛之際，一場席捲長三角的暴雨帶來短暫清涼。中央氣象臺11日10時繼續發布暴雨黃色預警，預計今明兩天，蘇皖中部等地部分地區有大到暴雨，其中江蘇中部局地有大暴雨。 氣象監測顯示，10日強降雨已在長江沿線「發威」。在江蘇，鹽城12小時降雨量達109.1毫米。面對持續強降水，江蘇省氣象局10日啟動重大氣象災害(暴雨)Ⅳ級應急響應。安徽省氣象臺11日10時變更發布暴雨藍色預警，預計六安、合肥、滁州等地未來24小時有大雨到暴雨，並伴有雷暴大風等強對流天氣。 受降雨與弱冷空氣共同影響，長江沿線持續多日的高溫迅速「退燒」。11日，江蘇大部分地區高溫消退，鹽城最高氣溫驟降至25℃。安徽沿江地區同樣擺脫高溫「炙烤」。氣象預報顯示，11日至12日，長江沿線強降雨集中區的部分地區最高氣溫會跌破30℃，合肥等城市最高氣溫維持在25℃至29℃。 然而，清涼只是短暫的插曲。氣象部門預計，13日起副熱帶高壓將加強北抬，溼熱空氣再度輸送，長三角地區氣溫將迅速反彈。 江蘇13日降水漸歇，高溫將立即反撲；上海預計迎來新一輪持續高溫，最高氣溫將重回35℃至36℃；12日至13日，浙北地區借降雨短暫壓制高溫，但14日起高溫將捲土重來。 氣象專家提醒，本輪強降雨可能導致城鄉積澇、山洪等次生災害，需密切關注預警，強降雨時段儘量減少外出。同時，末伏期間南方高溫仍是常態，防暑降溫工作不可鬆懈。(完)
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