上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
正值2025年全國暑期文化和旅遊消費季,各地圍繞夜間消費、旅遊度假、餐飲休閒等暑期消費熱點,推出了多種多樣的文旅新產品、新場景。 在重慶,江畔的無人機展演扮靚夜空,帶旺周邊餐飲住宿;在江蘇徐州,「蘇超」元素與夜間消費緊密聯動,讓球迷得到更多實惠和更優體驗;在青海西寧,馬路在夜間化為市集,特色街區用主題IP、光影秀等打造別樣的夜遊體驗……這個夏天,各地深入推動商旅文體融合發展,通過夜間經濟激發暑期消費活力、豐富人民群眾生活。 重慶 無人機引來客流量 「3,2,1……」隨著倒計時結束,重慶南岸區長江之畔的5000架無人機升上夜空,時而組合成「重慶」等字樣,時而勾勒出蒲公英、荷花、輕軌等圖案。「兩江四岸」的燈火與夜空中的無人機光影交相輝映,為夏夜的山城增添浪漫。 4月中旬起,每逢周六和重要節假日夜晚,「新韻重慶」無人機燈光秀常態化展演都會舉行;5月1日起,展演進一步升級規模,無人機數量從2000架增加到5000架,打造更震撼的視覺效果。 「無人機展演,在網絡平臺上實現了『破圈』傳播,帶動了文旅、餐飲、住宿等業態的發展。」重慶市綜合經濟研究院黨委委員、推動成渝地區雙城經濟圈建設研究中心主任曹亮介紹。 晚上9點半,鶯花渡火鍋長嘉匯店內煙火氣升騰、人聲鼎沸。「看完無人機展演,發現這裡有家火鍋店,就過來嘗嘗。」來自丹麥的遊客戴維說。火鍋店店長梁穎介紹:「8個包間,平時能訂滿就很不錯了。但如果趕上無人機展演,1個包間甚至能接待3批客人。」 不遠處的落日餐吧長嘉匯店,同樣是人頭攢動。「無人機一飛,客流量就躥上去三成!」店長楊正東介紹,「原先,只有過生日、搞聚會才需要訂座位。現在,周六和節假日的餐位可要提前預約了。」 長嘉匯購物公園相關負責人介紹,無人機展演常態化以來,商場業績增長20%,客單量同比提升30%。重慶市公安局南岸區分局治安管理支隊副支隊長孫加琦介紹,無人機展演使區域客流量明顯加大,市民同外地親友前來遊覽的情況十分常見。 南岸區南濱路,是無人機展演的最佳觀賞區域之一。南岸區商務委有關負責人介紹:「我們推出了南濱路專屬消費券、隨機立減優惠活動,還上線了智能旅遊管家。」無人機展演常態化以來,節假日期間南濱路沿線的重點餐飲企業平均滿客率超70%、重點酒店平均入住率超80%,同比均增長10個百分點以上。 江蘇徐州 足球賽帶動生意熱 夜幕下,江蘇徐州奧體中心裡燈火明亮、氣氛高漲。「蘇超」聯賽第六輪徐州隊對陣南通隊,正在精彩上演。 一記遠射破門,讓來自南通的球迷葛先生激動得跳了起來。他揮舞球隊圍巾,高喊「進了」。比賽進入尾聲,南通隊逆轉取勝,更讓葛先生一家興奮不已。 「看球賽,是今晚的開始。」賽後,葛先生帶著家人走出球場,逛起了周邊的「蘇超」主題夜市。「蘇超」文創、非遺剪紙、徐州香包等商品琳琅滿目,攤主們熱情地招呼著往來的球迷和遊人。 葛先生一家在夜市上買了紀念品,隨後又前往彭城廣場商圈。憑藉「蘇超」票根,他們在一家燒烤店領到了消費券。「徐州燒烤很出名,球迷群裡早有人推薦這家店!」葛先生說。 廣場中央,有樂隊現場演出,不少年輕人伴著節拍歡快起舞。市集上,孩子們爭相體驗運動類遊戲,優勝者還能贏取「蘇超」主題的小獎品。 「昨天晚上,我們就感受到了徐州的熱鬧。」原來,葛先生一家抵達徐州的當晚,就趕上了徐州樂園的「蘇超」主題夜間活動:數百架無人機升空,變換出足球等圖案,園內10餘處大屏幕也播放著「蘇超」的畫面集錦。「徐州抓住了『蘇超』的熱度,懂我們球迷。」葛先生說。 「蘇超」點燃了體育激情,也為消費注入了活力。徐州已聯動全市數十家景區、近150家企業,推出面向遊客特別是球迷的優惠政策。據測算,5月10日「蘇超」開賽以來至7月底,全市銀聯文旅消費超64億元,同比增長約30%。 徐州市文化廣電和旅遊局相關負責人表示,未來還將圍繞「蘇超」賽事深化商旅文體融合,持續創新消費場景,打造更多元、更具吸引力的城市夜經濟生態圈。 青海西寧 老夜市煥發新活力 「哪裡比較好逛?」傍晚,遊客張明和朋友出了青海西寧市火車站,向計程車司機問道。 「這個點,可以去老城夜市逛逛。」司機劉師傅給出建議並得到採納,於是載著兩人直奔城中區的大新街夜市。 這一老城夜市開業於上世紀90年代,包括大新街、小新街、興隆巷、飲馬街4條街道。白天,這一帶是車輛通行的道路;夜晚,則切換至「市集模式」,一個個接地氣的攤位沿街排開,引得市民與遊人紛至沓來。據城中區工商部門統計,大新街夜市共有上千個攤位,其中小吃攤位上百個、百貨攤位800多個。 攤位多,遊客密,監管不能鬆懈。西寧市各區市場監督管理局執法人員全流程巡檢夜市,保證大小攤位亮證經營、食品安全、規範操作,同時靠前服務,現場為新經營戶辦理營業證明、預防性健康體檢登記等業務。 走在大新街夜市,張明感到目不暇接。各色攤位上,除了日用品、水果蔬菜,還有不少頗具「潮味」的服飾和小商品:「出片」必備的披肩和牛仔帽、文創冰箱貼、民族風手串耳飾……逛了一陣,張明的雙手都拎上了袋子,收穫滿滿。 從飲馬街走出大新街夜市,只過一個路口,就到了莫家街夜市。張明早早做好了攻略:去吃特色小吃釀皮和甜醅。湟源的黑醋、循化的線椒,輔以蒜泥、芥末、草果,烘託出釀皮的醇厚香味。吃到辣處,張明趕緊喝了口甜醅汁,頓覺鮮甜清爽。 另一邊,劉師傅又將新乘客送到了城北區西海路的豹街。與大新街夜市等老牌夜市街區不同,豹街是西寧市近年來重點打造的新潮夜市街區。今年上半年,城北區圍繞「雪豹」主題IP,在豹街新增10處雪豹紅綠燈、63處雪豹元素噴繪地畫,還在3處樓梯設置投影,打造沉浸式光影秀。雪域精靈的相關元素,融進了豹街的街頭巷尾。花車巡遊活動上,雪豹人偶向路邊的遊客揮手致意,花車側面繪有察爾汗鹽湖的全景圖,更有蒙古族「好漢三藝」、現代舞《西寧北》等節目熱鬧上演。 據了解,西寧為豐富文旅市場供給、挖掘夜間消費潛力,持續開發兼具「文化味」和「煙火氣」的夜間文旅產品和場景,現已擁有省級示範步行街3條、省級特色步行街4條、夜間消費步行街33條。大新街夜市7月份接待市民和遊客約110萬人次,收入5500萬元;豹街商圈自5月1日開街至7月底,累計接待市民和遊客325萬人次。
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