上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
一說到螺螄,大家肯定會想到柳州螺螄粉,憑藉著酸、辣、鮮、香、燙、爽的獨特風味圈粉無數。這小小的螺螄是怎麼養出來的?螺螄從田間地頭到餐桌又經歷了哪些工序? 在柳州柳江區裡高鎮的一家螺螄養殖基地,村民們正在忙著從池塘裡打撈螺螄。技術員介紹,螺螄一年可養兩季,螺螄苗經過四個月的時間就能成熟。 今年以來,該基地引用流動水養殖螺螄,不僅提升螺螄品質,還提高了產量。目前已經帶動了100多位村民共同投入到養殖和加工中來。 打撈起來的螺螄接著會被送到批發市場進行加工和批發銷售。在柳州海吉星農貿市場,30家螺螄加工店一字排開,店主介紹,平均每天都要賣出1000斤。除了鮮螺,螺肉經過深加工,去殼曬乾後也可整袋對外銷售。據了解,在這個農貿市場,每天僅螺螄的加工交易量就高達5萬斤。 對於製作一碗美味的螺螄粉而言,整顆的螺螄可以用來熬製湯底,螺肉也可以用作配菜,為螺螄粉增添新鮮口感。 據柳州市商務局的數據,2024年,柳州螺螄粉全產業鏈銷售收入為759.6億元,同比增長13.4%,在全國各地遍布著4.9萬家螺螄粉實體店,預包裝柳州螺螄粉更是遠銷全球30多個國家和地區。 (央視財經)
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