著名評劇表演藝術家「小花玉蘭」陳佩華逝世
2025-11-16 08:48 4,382次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
上海8月13日電 (記者 王笈)《文逾九章：吳文俊》13日在滬舉辦新書發布活動，致敬中國數學界泰鬥、上海交通大學校友吳文俊，呈現其在拓撲學、數學機械化等領域的開創性成就。 《文逾九章：吳文俊》新書揭幕儀式。 上海交通大學出版社 供圖 吳文俊是中國科學院院士、中國首屆國家最高科學技術獎獲得者，2019年被授予「人民科學家」國家榮譽稱號。《文逾九章：吳文俊》講述了吳文俊中學讀書、交大求學、負笈法國、回國報效、自主創新的生命歷程，重點敘述其一生的輝煌成就與卓越貢獻，同時輔以歷史圖片和視頻，再現其業餘愛好、生動趣聞和家國情懷，勉力刻畫一位鮮活而又謙和的數學家形象。 上海交通大學出版社黨委書記王光豔表示，吳文俊先生是20世紀中國數學的巍巍高峰，也是上海交通大學最引以為豪的校友之一。從拓撲學的驚世突破，到數學機械化的開疆拓土，再到中國古代數學的系統闡發，他讓世界重新發現中國數學的深厚底蘊與無限可能。把先生的學術人生濃縮為《文逾九章：吳文俊》，既是為中國科技史立傳，也是為後來者點亮一盞燈。 《文逾九章：吳文俊》書影。 上海交通大學出版社 供圖 上海交通大學科學史與科學文化研究院教授、本書作者之一紀志剛表示，與老師李文林合作本書，是十年之約，是師命，更是使命。本書的撰寫方針是「人」要鮮活、「事」要生動、「魂」要凝練，具體地說就是把握吳先生生平中的重要階段，擷取吳先生學術生涯中富有特色的代表性事件，全力突出吳先生的家國情懷、創新精神、突出成就和價值信念。 中國科學院數學與系統科學研究院研究員、本書作者之一李文林表示，自己跟隨吳文俊先生從事數學史研究的43年裡，吳先生給了他精心的指導、巨大的支持和鼓勵。本書力圖刻畫一位中國現代數學巨匠和人民科學家豐富多彩的傳奇人生，希望能受到讀者歡迎，在弘揚科學家精神、激勵自主創新方面發揮積極作用，同時也希望上海交通大學數學史團隊能藉此契機成為繼承發揚和捍衛吳文俊數學史遺產的重要基地之一。 中國數學會數學史分會理事長、中國科學院院士周向宇指出，吳文俊先生在中國古代數學方面取得了非常重要的成就，開啟了一條道路，「我們仍需沿著這條路，不斷地讓世界重新認識中國數學」。中國古代數學不僅與其他科技文化密切相關，在觀天測地等方面都發揮著關鍵作用，也與人文科學密切融合。希望新書的發布能夠促進國人對中國古代歷史的認識，對中國數學的發展充滿自信。(完)
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