國家防總針對貴州啟動防汛四級應急響應
2025-11-19 01:18 9,596次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月13日上午，市場監管總局召開醫療領域廣告監管專題新聞發布會。市場監管總局廣告監管司市場稽查專員谷保中表示，近年來，醫療廣告投放量迅速增長，同時也出現了借健康科普、醫療信息公示名義變相發布醫療廣告等問題，嚴重影響群眾就醫安全。為更好規範醫療機構廣告發布活動，切實維護醫療廣告市場秩序，市場監管總局、國家衛生健康委、國家中醫藥管理局三部門聯合制定並以公告形式公開發布了《醫療廣告認定指南》，為有力打擊違法醫療廣告提供更為清晰、更具可操作性的指引。 一是聚焦社會反映集中的無資質「黑醫院」「黑醫生」發布廣告誤導群眾就醫選擇的問題，《指南》對醫療廣告發布主體作出了嚴格的限定，明確規定了除依法設立的醫療機構外，任何單位和個人不得自行或者委託他人發布醫療廣告。 二是緊盯借醫療信息公示和科普活動變相發布醫療廣告的違法行為，《指南》在明確哪些形式的信息公示和科普活動不構成廣告的同時，也列舉了借醫療信息公示和健康科普變相發布醫療廣告的具體情形。 三是為推動實現對醫療廣告亂象的標本兼治，《指南》對市場監管部門與衛生健康、中醫藥部門之間的線索移送、情況通報等方面作出了制度性安排。(左雨晴 實習生 李奕彤）
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