看見美麗中國丨共同守護一泓清水 在藕花深處看生態蝶變
2025-10-27 15:26 4,742次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 應妮)當《浪浪山小妖怪》正在大銀幕上不斷衝擊票房的時候，知名妖怪文化研究者張雲帶著他在人民文學出版社的最新作品《妖怪相處指南：中國妖怪世界漫遊》回歸。這不僅是一本奇趣橫生的「穿越式」妖怪世界旅行指南，更是一部承續千年志怪傳統，以現代眼光重塑妖怪文化想像的精彩佳作。 《妖怪相處指南：中國妖怪世界漫遊》書影。 人民文學出版社供圖 張雲梳理近2000種中國妖怪並出版《中國妖怪故事(全集)》，被讀者親切地稱為「給中國妖怪『上戶口』的人」。《妖怪相處指南》的主體是從中國古代典籍、神話故事、志怪小說、民間傳說、民俗故事中整理出來的超過500個妖怪故事。作者獨闢蹊徑，別出心裁地借用奇幻小說的「穿越」模式，帶讀者進入中國古代「妖怪叢生」的情境。 書中首先介紹妖怪世界的「基礎知識」，對妖怪的定義、分類及所處世界進行了詳細闡述。妖怪，作為源於現實卻超脫正常認知的奇異事物或現象，具有怪異反常、基於現實、超越認知等特性，分為妖、精、鬼、怪四大類。它們生根於古人真實生活的世界，也出現在《山海經》等古籍記載的「大荒」等特殊地域。 當讀者了解妖怪基礎知識之後，本書再令讀者化身為書生、官員、巫師、農夫、漁夫、商人、樵獵、醫生、士兵、旅行家、僧道等11種最容易出現在妖怪故事中的古代職業，每種職業單列一章，營造一種沉浸在古代生活的氛圍。讀者如同進入了角色扮演遊戲，時刻準備與妖怪的相遇。 書中會告訴讀者如何像古人一樣生活。在古代應該穿什麼樣的衣服，帶多少盤纏，怎麼上戶口獲得合法身份，如何買房安居，面面俱到。比如，為了更頻繁地遇到妖怪，讀者可以住進年月久遠的老宅第，這是不少妖怪的家園。《白澤精怪圖》裡記載了居住在古宅中的一種名曰「傒龍」的妖怪，長得如同小孩，高一尺四寸，穿著黑衣服，戴著赤色的頭巾、大大的頭冠，拿著劍和戟，很可愛。 《妖怪相處指南》中的五百多個妖怪故事全部有據可查，作者廣泛援引《太平廣記》《聊齋志異》《夷堅志》《搜神記》《山海經》等眾多中國古代典籍，深入挖掘中國妖怪文化的深厚根源，每個故事皆標明了出處，從典籍的古文轉化為生動形象的白話文，讓讀者體驗到中國古代文學家們筆下的奇幻魅力。正文中還附有大量妖怪插圖，這些圖像精選自中國歷代妖怪圖像，如清代的《聊齋故事畫冊》、莫高窟出土的《白澤精怪圖》等。 張雲坦言上學時就一直對志怪筆記、稗官野史有很濃厚的興趣。「2007年參加一個動漫展時，我發現很多玩cosplay的孩子都打扮成姑獲鳥、天狗、饕餮等形象，在他們眼中這些形象都來自日本動漫作品，但這些形象幾乎都是我們祖先創造並書於典籍的。」於是，他十多年來潛心鑽研中國妖怪文化，立志為中國妖怪正名，先後出版《中國妖怪故事(全集)》《妖怪說》等妖怪研究類作品，也出版了《妖怪奇譚》《作妖》等小說作品。(完)
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