上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
黑河8月7日電 題:黑龍江紅星農場小麥收穫:國產智慧農機無人化作業「首秀」 作者 佟永明 8月6日,在位於黑龍江省黑河市的北大荒集團北安分公司紅星農場麥田中,搭載「智慧芯」的國產農機組成一支「鋼鐵隊伍」乘著麥浪前行,開啟了小麥生產全程無人化作業「首秀」。 技術人員手持平板電腦,專注校準北鬥導航系統,屏幕上不斷跳動的經緯度數據,與麥田中矗立的GNSS基準站緊密相連,實時傳遞著精準信息。 黑龍江紅星農場小麥生產全程無人化作業「首秀」 佟永明 攝 一臺紅白相間的雷沃收穫機穿梭在麥浪間,收割著成熟的小麥。駕駛室中空無一人,唯有方向盤在自動控制下靈活轉動,宛如一位經驗豐富的老農機手在操控。 很快,無人運糧車緩緩啟動,精準地與收割機並行。金黃的麥粒如瀑布般從收割機出糧口傾瀉而出,穩穩落入運輸車廂,整個過程流暢而高效。 放眼望去,全流程作業的無人播種機、無人施肥機、無人噴藥機在各自崗位上忙碌,配合有序、作業高效。現場技術人員介紹:「此次演示重點是小麥生產全程無人化作業技術裝備的創製與應用,首次實現了小麥無人播種(補種)協同、無人施肥(補肥)協同、無人施藥(補藥)協同,以及無人收穫—運糧協同作業。這些裝備創新,極大地提升了農機作業效率與質量。」 黑龍江紅星農場小麥收割現場,智能農機無人化作業。 佟永明 攝 2024年,「十四五」國家重點研發計劃「小麥生產全程無人化作業技術裝備創製與應用」項目在紅星農場落地,針對小麥耕、種、管、收全流程,創製出無人耕整裝備、播種機、施肥機、噴藥機、收穫機、運糧車和補給車等無人化智能作業裝備,同時構建起小麥無人農場智慧雲管控系統。 北京市農林科學院智能裝備技術研究中心副研究員王昊表示:「為提升我國農機的自主化率和智能化水平,項目單位聯合中國一拖和濰柴雷沃兩家主機廠合作開發無人機裝備,努力打破國外智能裝備的壟斷,實現我國農機的自立自強。」(完)
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