「金棕櫚」裡品新奇特優熱帶水果：仿佛「劉姥姥進大觀園」
2025-10-22 04:50 7,856次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
2025年秋季開學，人教版八年級語文教材新增了一篇課文——《天上有顆「南仁東星」》。這篇課文節選長篇報告文學《中國天眼：南仁東傳》，它的入選，不僅是對一位科學家的致敬，更是對科學家精神的傳承。 01 南仁東是我國著名的天文學家，也是「中國天眼」(FAST)的首席科學家兼總工程師。 「中國天眼」建成之前，美國的阿雷西博射電望遠鏡曾長期稱霸「世界望遠鏡界」。上世紀90年代，中國老一輩科學家在美國參觀阿雷西博射電望遠鏡時，南仁東萌生了要建造中國自己的大型射電望遠鏡的構想。 1994年，南仁東提出利用貴州喀斯特窪地，建造一個500米口徑球面射電望遠鏡——取名為「FAST」，也就是「快」，蘊含著「追趕」「跨越」「領先」之意。 對這一想法，當時幾乎所有專家都不看好：選址、論證、立項、建設，哪一步都不易。技術和工程上的巨大難度，讓許多發達國家都望而卻步。 為了給這個理想中的「巨無霸」找到合適的「家」，南仁東帶著300多幅衛星遙感圖，跋涉在中國西南的大山裡。有一次，瓢潑大雨，山洪裹著砂石，連樹都能衝走，在外勘探的南仁東靠著救心丸爬回埡口。 這樣的艱險，在選址的十餘年裡，時刻伴隨著南仁東，他說，「找不到合適的窪地，我這一輩子死不瞑目！」 最終，在近400個備選窪地裡，南仁東選中了條件最適宜的大窩凼。 2007年，FAST作為「十一五」重大科學裝置，正式被國家批准立項。2011年3月，村民搬遷完畢，FAST工程正式動工建設。南仁東帶領團隊攻克了一個又一個技術難關。在經歷近百次失敗後，他們研製出了世界上獨一無二的鋼索，建成世界上跨度最大、精度最高的索網結構。 02 南仁東把生命中近三分之一的時光都奉獻給了「中國天眼」。 2015年，也就是FAST項目後期，70歲的南仁東被確診肺癌晚期。手術結束後三個多月，他放心不下，忍著病痛返回施工現場。由於聲帶受損，那時南仁東的聲音已經變得非常沙啞，說話要靠著氣往上頂。 他在接受採訪時，幾乎用盡全身力氣般吐出一字一句：「回首往事，有苦有甜。挫折的時候，你肯定特別沮喪苦惱。怎麼辦，最後靠大家的努力，克服困難匍匐前行。FAST是一大群人的拼搏和努力，不是我個人，我們甚至於說這是一代人的努力……『中國天眼』如果有一點瑕疵，我們對不起國家。」 2016年，「中國天眼」落成啟用，這是具有我國自主智慧財產權、世界最大單口徑、最靈敏的射電望遠鏡。 在落成典禮的前一天下午，已經被病魔折磨得十分虛弱的南仁東堅持從北京飛到貴州前往FAST基地。那是他第一次看到，這個「望天巨眼」完全建成後的模樣。那是他耗費了整整22年心血，終於在祖國西南的崇山峻岭中，為中國打開的「天眼」。 2017年9月15日，南仁東因肺癌突然惡化，不幸離世。他留給世人的只有一句「喪事從簡，不舉行追悼儀式」的簡短遺願。 2025年的新學期，當八年級的孩子們翻開語文課本，讀到《天上有顆「南仁東星」》時，他們或許會問：「我們為什麼要學這篇課文？」答案很簡單——因為我們需要記住，是誰讓中國的科學之光照亮世界；我們需要傳承，那種自力更生、永不言棄的精神；我們需要相信，未來的星辰大海，將由今天的少年去徵服。(央視新聞客戶端)
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