顧「底座」還是重應用？業界熱議大模型「晉級」之路
2025-11-05 16:39 3,792次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雅加達8月8日電 (記者 李志全)中國廈門大學「嘉庚」號海洋科考船8日在印度尼西亞雅加達舉行公眾開放日活動。這是該船自2017年交付使用以來，首次穿越赤道抵達南半球，並在印尼連續兩天向公眾開放。 本次活動恰逢中印尼建交75周年。中國駐印尼大使王魯彤指出，海上合作是中印尼雙邊關係五大支柱之一。近年來，兩國在海洋牧場建設、海洋觀測、聯合科考及人文交流等領域取得積極成果。希望「嘉庚」號此訪成為雙方深化對話、交流與合作的新起點。 圖為印尼公眾參觀「嘉庚」號科考船實驗室。記者 李志全 攝 「嘉庚」號是中國高校擁有完全自主智慧財產權的科考船，配備了先進科學儀器。開放日期間，廈門大學與印尼茂物農業大學師生共同登船開展實驗操作與成果展示。此次開放日活動系2025年廈門大學「海絲學堂」人才培養計劃的一部分，由來自中國、印尼、馬來西亞等10所高校的百餘名師生組成聯合科研團隊，聚焦海洋生物、化學、物理、地質等方向。 此次跨赤道航行是「嘉庚」號遠洋能力的重要突破。廈門大學科考船運行管理中心主任王海黎表示，希望學生們能在實踐中體悟嘉庚先生對海洋強國夢想的執著追求。 百年前，著名愛國僑領、廈門大學創辦人陳嘉庚遠赴南洋，播撒教育火種，也與印尼、馬來西亞結下深厚淵源。如今，以其名字命名的科考船再度「下南洋」，續寫海洋科研與人文交流新篇。 印尼華文寫作者協會總主席袁霓表示，嘉庚先生是華人驕傲，「嘉庚」號抵達印尼，是嘉庚精神的延續與傳承。廈門大學校友、印尼中華總商會副主席商家軒認為，母校科考船此次到訪，彰顯了中國科研實力，也體現了中印尼合作不斷拓展至新領域，意義深遠。(完)
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