第十四屆海峽兩岸醫院院長論壇開幕
2025-10-24 08:26 9,274次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊 (記者劉友婷)近日，廣東省深圳市龍華區景新社區暖蜂驛站，騎手社保諮詢服務站前聚集著不少騎手。趁著下午跑單的空隙，不少人前來了解養老保險補貼方案。 「平臺補貼之後，相當於我每個月能多拿400多元，一年下來就多賺5000多元，補貼是實打實落到我們口袋的。」兼職騎手張珏高興地跟記者算起了帳。此前，她一直按月繳納靈活就業人員養老保險。 繼江蘇南通、福建泉州後，7月1日起，美團騎手養老保險補貼落地深圳、成都、武漢、石家莊、無錫5地。根據試點方案，對當月收入達到就業地相關繳費基數下限，且近6個月有3個月滿足該條件的騎手，美團以相關繳費基數為基準，補貼50%的費用。 以深圳為例，靈活就業人員參加養老保險的最低月繳費基數為4492元，按繳費比例20%計算金額，每月應繳898.4元，美團補貼後，騎手可獲449.2元現金。 美團方面介紹，該方案「無前置資格限制、無參保地點限制、無時長單量限制、無跑單類型限制」。也就是說，騎手無需籤署任何合約或者等待邀約，且支持自主選擇在戶籍地或就業地參保繳費獲得補貼。補貼政策面向所有類型騎手開放，不因騎手的熟練度、工作年限而有所區別。 「原來總想著能多攢點錢，每個月要拿出將近1000元交養老保險，總覺得心疼。」騎手阮清坦言，得知現在平臺可以承擔一半費用，覺得壓力小了不少，接下來就準備去社保局辦手續，把社保帳戶建起來，讓自己的將來多一份保障。 目前，養老保險補貼已落地7城，據估算，可覆蓋超過50萬名騎手。後續，美團將繼續擴大試點，逐漸推向全國，預計覆蓋超百萬騎手。 「平臺企業的養老保險補貼方案保障了靈活就業者的自主性，同時儘量降低繳納成本，擴大保障覆蓋面，有利於騎手職業持續發揮就業蓄水池作用。」中國勞動關係學院勞動關係系主任孟泉分析說。 據悉，7月1日起，新就業形態人員職業傷害保障試點已擴展到全國17個省市。美團自2022年7月參與「新職傷」試點以來，已累計為700萬名騎手繳納超過15億元保費。
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