警惕高科技外衣下的陷阱
2025-11-21 11:52 1,329次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
合肥8月12日電 (記者 吳蘭)記者12日從中國科學技術大學獲悉，該校潘建偉、陸朝陽教授等與合作者成功構建了國際最大規模原子量子計算系統。 相關研究成果近日以「編輯推薦」的形式發表在國際學術期刊《物理評論快報》(Physical Review Letters)上。 據介紹，研究團隊利用人工智慧技術，刷新了中性原子體系無缺陷原子陣列規模的世界紀錄。該方法為大規模中性原子量子計算奠定了關鍵技術基礎。 中性原子體系因優異的擴展性、高保真度量子門、高並行性和任意的連接性，成為極具潛力的量子計算和量子模擬平臺。但該體系受傳統重排技術等影響，陣列規模停留在幾百個原子的水平，難以進一步擴展。 為攻克該難題，研究團隊創新性地研發人工智慧技術，實時驅動高速空間光調製器進行動態刷新，並通過精確控制同時移動所有原子。在該工作中，研究團隊演示了二維和三維原子陣列的任意構型重排，實現了高達2024個原子的無缺陷陣列，總耗時僅為60毫秒。目前，該系統單比特門保真度達99.97%，雙比特門保真度達99.5%，探測保真度達99.92%。 上述學術期刊審稿人認為，這一工作「標誌著原子相關量子物理領域在計算效率和實驗可行性方面的一次重大飛躍」。(完)
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