習語｜「人生能得幾次搏」
2025-11-15 03:20 7,986次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
茂名8月10日電 (記者 梁盛)廣東省第十七屆運動會和第十屆殘疾人運動會(以下稱「2026年廣東省運會和殘運會」)倒計時一周年啟動儀式，9日晚在茂名市高州柏橋服務區東區大舞臺舉行。 2026年廣東省運會和殘運會倒計時一周年啟動儀式現場。黃文軍 攝 活動以「山海相約共迎省運」為主題，向全省人民發出共襄盛舉的熱情邀約。啟動儀式在展現茂名城市魅力、省運會籌備歷程及社會各界祝福的暖場視頻中拉開帷幕。隨後，開場舞《昂首向未來》點燃全場激情，寓意南粵健兒蓄勢待發，共赴盛會之約。活動現場，茂名市慈善總會還向社會各界發出倡議，共同支持省運盛會的成功舉辦。 活動中，象徵2026年廣東省運會和殘運會進入最後衝刺階段的倒計時裝置被點亮的同時，遠在廣州的地標建築廣州塔「小蠻腰」也同步啟動倒計時。 2026年廣東省運會和殘運會倒計時一周年活動現場。黃文軍 攝 據了解，2026年廣東省運會競體比賽設34個大項50個分項942個小項。茂名市共設置34個場館，承辦競體比賽35個分項的比賽項目，佔比70%。而作為2026年省運會的主場館，茂名奧體中心「一場兩館」(體育場、體育館、遊泳跳水館)的建設已進入最後衝刺階段，將於今年9月底整體完工，其獨特的「荔枝紋理」外觀和「海貝浮岸」造型，凸顯「山海茂名」特色，將成為茂名的城市新名片。 據介紹，茂名市作為2026年廣東省運會和殘運會東道主，目前正全力以赴推進場館建設、競賽組織、服務保障、氛圍營造等各項工作，突出「簡約、安全、精彩」理念，努力把省運會和省殘運會辦出特色、辦出風格、辦出精彩，實現「辦好一次會、興旺一座城」的目標，力爭為全省人民奉獻一場彰顯南粵特色、弘揚體育精神、促進殘健共融的體育文化盛宴。(完)
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