國家一級重點保護野生動物小靈貓現身雲南龍陵
2025-10-23 15:24 4,784次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
日前，由中國老齡事業發展基金會主辦、中國老齡事業發展基金會中醫康養工程項目管理辦公室和上海中醫藥大學上海中醫藥博物館聯合承辦的「老年人睡眠障礙康復公益行」活動在上海黃浦五裡橋街道黨群服務中心舉行。今年1月，「老年人糖尿病康復公益行」上海站的活動在這裡正式啟動，半年後「老年人睡眠障礙公益行」活動再次走進五裡橋街道。中國老齡事業發展基金會中醫康養工程項目管理辦公室主任王紅斌、上海中醫藥大學上海中醫藥博物館館長李贛等領導與近百位老年人一起參加了活動。中國老齡事業發展基金會中醫康養工程項目管理辦公室主任王紅斌表示，老年人因年齡增長、慢性疾病、抑鬱焦慮等因素更容易受到睡眠障礙的影響，睡眠障礙已經成為老年人普遍存在的身心疾病，嚴重影響了老年人的晚年生活和健康。中國老齡事業發展基金中醫康養工程項目辦於今年年6月至明年年4月開展「老年人睡眠障礙康復公益行」活動。從黃浦出發，立足上海，面向全國，陸續在全國的社區和養老機構開展公益行活動。通過中醫義診篩查、健康指導、宣傳宣講等方式，讓更多睡眠障礙老人得到康復，讓更多人正確認識睡眠障礙，讓社會各界關注睡眠障礙老人的健康問題。上海中醫藥大學上海中醫藥博物館館長李贛現場邀請老年朋友們免費去上海中醫藥博物館參觀學習，老年人踴躍報名。南洋佰歲健康養生專家言奇現場為老年人講解中醫藥組合如何治療睡眠障礙，靈芝、人參、黃精、枸杞、女貞子、熟地黃、山藥、墨旱蓮、川穹、茯苓、西洋參等中藥材的作用機制與臨床價值，受到了老年人的歡迎。廣東連盈科技有限公司華東區總經理張玉紅向老年人介紹了智能旋轉床對睡眠障礙老年人的改善作用。 參觀中醫藥博物館添眠科技健康講師為老年人做了《不「打呼」應該成為健康標配》的專題講解。「中醫急救三分鐘」科普講座，每次參加中醫康養工程項目辦的活動都受到熱烈歡迎，這一次也不例外，陳禮平老師通俗易懂、生動形象的講課受到了在場老年朋友的喜愛。活動現場還為老年人安排了中醫專家團隊的健康義診、義療和諮詢活動，為有睡眠障礙的老年患者提供公益服務，受到老人們的歡迎，起到了傳播中醫文化，宣傳健康養生和為老年人提供公益服務的目的。
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