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2025-10-22 06:49 3,752次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
昆明8月5日電 題：雲南鋦瓷匠人巧手再造 令瑕品煥新出彩 作者 黃興鴻 冮夢迪 張馨怡 「下鑽要穩，這不僅是修復，更是延續器物的生命。」4日，在雲南昆明瑞鼎軒鋦匠坊，58歲的付忠華悉心指導來自西安的14歲男孩侯蘇喆。看到將一枚枚小鋦釘嵌入瓷杯鋦孔，原本破碎的杯子修復後變得更美觀，侯蘇喆稱要用心學習並傳承好歷經數千年的鋦瓷技藝。 「沒有金剛鑽，別攬瓷器活，這句話就來自鋦瓷行當。」付忠華介紹，鋦瓷伴隨土陶產生而誕生，有數千年歷史。《清明上河圖》中有鋦匠街頭作業的場景，足以說明這項技藝在當時已成熟流行。 8月4日，付忠華(右)指導侯蘇喆(左)鋦瓷。黃興鴻 攝 付忠華稱，在陶、瓷使用過程中，難免會造成破碎、開裂、缺角等情況發生。中國匠人們發明了「金剛鑽」和「鋦釘」，總結出鋦瓷技藝，繼而產生了鋦補修復陶瓷這一行當。傳統鋦瓷多用鐵、銅等金屬製作鋦釘，「鋦活秀」中還會用到金、銀等貴金屬。他會結合器物紋理設計圖式，鋦上饕餮紋、書法、花、鳥等圖案，讓修復後的器物更具美感。 付忠華可謂出生鋦瓷世家，其祖輩明末帶著鋦瓷技藝從南京搬遷至地處中國西南的雲南生活。他從小耳濡目染，並掌握了該項技藝。 不過，年輕時的付忠華並未專注鋦瓷，其先後涉足餐飲、茶葉、翡翠、汽修等20餘個行業。2002年，他開始做茶葉生意，一位茶友的兩個茶壺摔壞，經他妙手一鋦，原本已瑕的壺更具美感。此後，不少朋友都慕名而來請他鋦茶壺、茶杯等。看到鋦瓷仍受市場歡迎，2007年，付忠華全身心投入鋦瓷，併到中國多省對鋦瓷展開深入調研。 2015年，付忠華首創「玉鋦」技藝，將翡翠、黃龍玉、南紅瑪瑙等特色玉石作為鋦補材料，結合器皿色彩與用戶需求進行個性化雕琢，在保障實用功能的同時，增加其藝術性。此外，將青銅文化融入鋦瓷文化，讓兩種優秀的傳統文化相得益彰。他的多件作品在比賽中獲獎；作品《殘貼》被中國工藝美術博物館永久收藏。 8月4日，鋦上銀和銅圖案的建盞。黃興鴻 攝 「鋦瓷，是對器物的再創造，除了細心耐心，還要精心設計，這樣的鋦瓷才具有靈魂。」付忠華稱，他的客戶普遍中國各地，其每年要鋦逾500件器物，其中三成是完好的，客戶想要的是錦上添花，讓器物更具藝術價值。 侯蘇喆因好奇摔碎的碗是否可以復原，上網尋求答案了解到鋦瓷文化並結識付忠華，專程利用暑假到昆明學藝。經過3天學習，他對鋦瓷技藝產生濃厚興趣，表示要拜付忠華為師。 鋦瓷技藝是雲南省非物質文化遺產代表性項目，付忠華是該項目的省級代表性傳承人。 截至目前，付忠華已培養出50餘名徒弟，其中4人獲評區級代表性傳承人、1人獲評雲南省工藝美術大師、7人獲評雲南省民間工藝大師、4人獲評雲南鋦瓷工藝大師。他計劃70歲前徒弟達200人，讓技藝火種持續傳遞。 8月4日，付忠華的部分「玉鋦」作品。黃興鴻 攝 付忠華稱，雲南這片熱土，為其創作提供了源源不斷的靈感及素材。下一步，將在鋦瓷中融入古滇青銅文化、瓦貓文化等，並著手與建水紫陶、宜興紫砂的大師聯名推出玉鋦茶器，讓鋦瓷技藝成為激活其他傳統產業的文化密碼，提高產品附加值。 為推動鋦瓷文化的系統性傳播和技藝傳承，付忠華計劃在昆明成立鋦瓷博物館，展示300餘件明代以來的鋦瓷精品，並開展相關研學活動。 「我將不斷提升鋦瓷技藝，讓鋦瓷在新時代綻放『瑕品煥新、文化生輝』的獨特光彩。」付忠華如是說。(完)
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