上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
廣州8月5日電 (記者 許青青)據中國人民銀行廣東省分行介紹,中國人民銀行東莞市分行近日落地「零散工業廢水指標數據掛鈎貸」,將零散工業廢水產生和處理企業的規範化處理指標與銀行授信額度、利率動態掛鈎,破解企業綠色轉型融資難題。 據了解,廣東東莞製造企業集聚,工業廢水產生單位數量多、規模小、分布散,且大多中小微企業難以獨自處理工業廢水。為解決小規模工業廢水汙染問題,東莞提出將「零散工業廢水」集中處理。目前,東莞已建成6家零散工業廢水處理單位,共有近2萬家企業產生的零散工業廢水得到集中處理。 這種零散工業廢水處理模式,為東莞產業綠色低碳發展提供了重要基礎設施支撐,但部分零散工業廢水產生和處理兩端的企業在綠色轉型發展的過程中仍存在資金缺口。在中國人民銀行廣東省分行指導下,中國人民銀行東莞市分行探索提出「零散工業廢水指標數據掛鈎貸」,並推動東莞農商銀行率先落地首筆貸款。 東莞某公司是一家專注於廚具、衛具、燃氣器具等產品研發與製造企業,該企業近三個月月均產生廢水約3000噸,通過自建廢水處理設施和委託專業廢水處理企業進行合規處理後排放。在獲悉企業自建廠房、擴大產能存在融資需求後,東莞農商銀行依託其工業廢水產生和處理數據,向其提供5000萬元零散工業廢水指標數據掛鈎貸額度支持。 廢水規範處理量越多,意味著企業零散工業廢水指標表現越優,企業獲得的授信額度、享受的利率優惠就越大。在這一框架下,東莞市專業零散工業廢水處理企業也成為享受此優惠方案的「綠色標杆」。華保公司是東莞市零散工業廢水處理中心之一,年廢水處理量8.5萬噸。該企業近日獲貸100萬元,授信總額3000餘萬元,並階段性獲得利率優惠20個基點。 中國人民銀行廣東省分行表示,將持續完善和推廣「央行再貸款+零散工業廢水指標數據掛鈎貸產品+風險補償」融資支持模式,為更多零散工業廢水產生和處理兩端的中小微企業提供綠色發展資金支持。(完)
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