杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
央視網消息:夏日炎炎,各類演唱會、音樂節在各地火爆上演,一些熱門場次往往一票難求。這時,如果有人告訴你「有內部渠道」、「認識主辦方」可以代搶票,你會心動嗎?江蘇的張女士就遇到的這樣的情況,來看總臺中國之聲記者的報導。 近日,江蘇省鹽城市的市民張女士和好友戚女士,想要購買當地一場音樂節的門票,在連續幾天蹲守官方售票平臺無果後, 便決定到社交媒體上碰碰運氣。此時,一個自稱「有內部渠道」的博主引起了她的注意。 張女士:他就說我付完錢之後,1到3分鐘,它(票)就會出現在我那個票夾裡面,剛開始是一直刷新都沒有,然後我就沒有付款。他說我付完了之後才有,然後我就付了。然後他就說又是沒備註,又是卡單什麼的。 鹽城市公安局鹽南分局新都派出所民警 吳少波:騙子自稱是購票網站的工作人員,可以幫忙購票,每張票只需要加18元的「代購費」,而且失敗的話,可全額退款。張女士信以為真,便兩次向對方轉帳共計634元。 隨後,對方以「帳戶異常」「支付超時」等理由聲稱購票失敗,並且表示可以全額退款。為取得信任,對方還發送了偽造的「大麥網」支付頁面、營業執照及手持身份證照片等看似正規的證件,並以指導退款為由,誘導兩位女士下載屏幕共享軟體。 張女士的朋友戚女士:他給我發了個會議連結,然後他就要給我開屏幕共享,我微信餘額不是1800嗎,轉到那個銀行卡裡面,然後他就讓我掃那個碼,說什麼做一個虛擬的帳,要達到一定數額,然後達到了,這個錢會退給我的,就是所有錢都會退給我,他讓我相信他。 隨後,詐騙分子一步步引導戚女士將微信零錢全部提現到銀行卡,並掃描二維碼完成了「驗證」。 吳少波:直到收到銀行發來的1800元扣款簡訊,戚女士才意識到被騙,並進行了報警。 輕信代搶演唱會門票 一女子被騙19萬 記者梳理公開報導發現,近一段時間,包括上海、浙江等多地公安機關以及網信部門發布了多個涉演唱會門票詐騙相關案例。浙江溫州的王女士就因為輕信了所謂「加價100元就能買到官方票」的說法,最後不僅沒有買到票,還被騙了19萬元。 浙江溫州的王女士想看某知名歌手的演唱會,但因官方售票平臺上的門票已售罄,便轉向某二手交易平臺尋找轉售信息。此時,一條「官方票加價100元」的售賣信息吸引了她的注意。王女士與賣家取得聯繫後,對方要求脫離平臺交易,添加微信進行後續操作。 溫州市公安局甌海區分局開發區派出所民警 季垟燦:他跟王女士說是票是官方直出的,而且有時間限制,要求王女士立即付款。王女士急於購票,所以在沒有仔細甄別的情況下,用手機掃描了二維碼,落入了騙子精心設計的陷阱。 王女士掃描二維碼進入詐騙連結後,也收到了96110的反詐電話提醒。然而,王女士並未在意,仍在「賣家」的指引下繼續操作,填報身份信息、聯繫電話。之後她收到了一個所謂的「取票碼」,與此同時,「客服」發來一個收款碼。 季垟燦:假冒的客服要求王女士轉帳980元票款,但是轉帳交易沒有成功。 此時,假冒的客服解釋,「因系統故障導致王女士帳號資金凍結」,要求她向指定的「官方銀行帳戶」轉帳並提供轉帳失敗記錄,再由「客服」用轉帳失敗記錄提起申訴,就可以「解凍帳戶」,完成購票。假冒的「客服」還告知王女士轉帳的錢僅是一串用以解凍帳戶的數字,並不會真正轉帳。 季垟燦:「客服」先讓王女士轉帳18元試一下,說轉帳肯定不會成功的。王女士在轉帳18元之後,確實沒有轉帳成功。 由於這一次的操作的確如客服所說轉帳「顯示失敗」,這讓王女士放鬆了警惕。在「客服」的不斷催促和誘導下,急於購票的她,最終按照客服的要求轉帳了198198元用以解凍帳戶。然而,這次卻收到了銀行顯示轉帳成功的簡訊,同時反詐預警系統也向她發出了警示,此時王女士已經意識到被騙,立即向警方尋求幫助。 季垟燦:民警在接警後對該案件受案調查,通過偵查發現錢款流向江蘇南通某地,公安反詐中心馬上對該款進行攔截止付工作,並出警到江蘇南通對嫌疑人實施抓捕。 公安部梳理"代買演唱會門票"實施詐騙套路 最終,在溫州和南通兩地警方的共同努力下,王女士的19.8萬餘元被成功追回。針對涉演唱會門票騙局,公安部刑偵局日前也發布提示,總結了此類詐騙的幾種不同套路: 第一種,騙子營造票務緊張的氛圍,號稱先到先得,誘惑你直接轉帳。 第二種,已經讓你轉帳了,還會謊稱你未按要求備註個人信息,導致出票失敗,需重新再付款一次,之後再以退還之前的款項為名,讓你添加對方的社交軟體帳號進行辦理。最後以你銀行流水不足、徵信有問題等莫須有的理由向他們指定的帳戶轉帳。 第三種就是騙子自行開發的票務平臺,以假亂真。當你付款後會以你付款錯誤為由,稱導致資金凍結,需要再進行所謂的解凍操作,實則誘導你進行大額轉帳,關鍵還會讓你開啟共享屏幕。共享屏幕就等於共享錢包,密碼驗證碼都能共享,資金就很可能被盜刷。 來源:央視網
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