新疆五家渠市：新業態激活文旅融合動能
2025-10-30 07:32 8,938次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
成都8月10日電 (記者 國璇)8月10日晚，中國組合胡譯乘和張欣欣奪得第12屆世界運動會體操項目蹦床女子雙人同步金牌。 或許有人會疑問，蹦床是奧運會的比賽項目，為何會出現在世運會賽場？奧運會體操項目設蹦床分項，但僅有男、女兩個單人小項，世運會蹦床項目則設男、女雙人同步以及單跳和雙蹦床共六個小項。各具特色又相輔相成，從項目設置上，人們便可一窺世運會和奧運會的緊密關係。 20世紀70年代，由於被列入奧運會正式比賽項目的機會有限，一些等待中的國際單項體育聯合會決定「另起爐灶」。1981年，首屆世運會在美國聖克拉拉舉行，一個不同於奧運會的世界大型綜合性運動會應運而生。 和競技性更強的奧運會相比，世運會則為更多新興運動、小眾項目提供了展示的舞臺。在這裡，人們可看到體育舞蹈的活力四射，領略撞球運動的精準優雅，感受救生項目的人道主義關懷……值得一提的是，武術和龍舟兩個極具中國特色的項目此番首次成為世運會正賽項目，加之俄羅斯桑搏、泰國泰拳等，多元民族文化在世運會平臺上碰撞交流。 不過，正如蹦床出現在兩大賽事中，世運會這一非奧項目最高水平的國際綜合性運動會與奧運會並非涇渭分明。當一些運動普及度提高、規則完善後，就可能正式加入奧運大家庭，比如羽毛球、沙灘排球、女子舉重和跆拳道等，因此世運會某種程度上是奧運項目的「孵化器」。 此外，世運會也是一些奧運項目的「回歸港」，兩者形成雙向流動的動態平衡。比如空手道和霹靂舞分別正式亮相東京奧運會和巴黎奧運會，這兩個項目在退出奧運舞臺後繼續活躍在世運會。 兩者還存在一定的「交叉地帶」。哪怕項目名一樣，比賽形式也可能不同。比如奧運會的皮划艇項目設有靜水和激流迴旋兩個分項，而成都世運會的皮划艇項目則分為皮划艇馬拉松、皮艇球和龍舟三個非奧分項。被稱為「巖壁芭蕾」的攀巖項目在洛杉磯奧運會被細分為速度、攀石和難度三個項目，而成都世運會只設置了速度賽。 8月7日，第12屆世界運動會開幕式在四川成都舉行。圖為中華人民共和國國旗、國際世界運動會協會會旗、國際奧林匹克委員會會旗、成都世運會組委會會旗在開幕式上升起。 記者 張浪 攝 近年來，國際奧委會通過不斷改革，讓奧運項目設置更趨靈活和年輕化，也使得更多的世運會項目被奧運會「吸納」。比如本屆世運會的棍網球、腰旗橄欖球和壁球等項目是洛杉磯奧運會的新增比賽項目。 從領導者層面看，世運會的主辦機構國際世界運動會協會和國際奧委會也早已建立合作關係。國際世界運動會協會主席佩魯雷納表示，協會的願景是「對標奧運會」，7月在四川舉行的世運會史上首次火炬傳遞，正是世運會向奧運標準靠攏的體現。 此次世運會開幕式也是世運會和奧運會共生共存的生動註腳。國際世界運動會協會會旗和國際奧委會會旗在夜幕下升起，國際奧委會主席考文垂則在視頻致辭中感謝「世界運動會為更廣泛的奧林匹克運動所做的貢獻」，世運會歷史上第一支主火炬以「水火交融」的方式被點燃。 「世運會就像一個展示非奧項目魅力的『櫥窗』。」如佩魯雷納所說，是否入奧並非評判項目優劣的標準，世運會與奧運會相互促進、相互補充，讓更多體育項目被看見，推動了全球體育的多元發展。(完)
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