杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
能以智能化解決的風控手段,就不要一刀切將責任轉嫁給客戶。風險防控與服務優化必須兼顧,才能切實解決客戶痛點 近日,中國人民銀行、國家金融監督管理總局、中國證監會聯合發布《金融機構客戶盡職調查和客戶身份資料及交易記錄保存管理辦法(徵求意見稿)》,面向社會公開徵求意見。其中,取消了2022年版監管規則中關於個人辦理單筆5萬元以上現金存取業務,需「了解並登記資金來源或用途」的硬性要求。 對大額資金來源、去向規範登記,是反洗錢的重要手段。據21世紀經濟報導消息,三年前,針對自然人客戶單筆存取5萬元以上現金的反洗錢監管規則,曾引發爭議。央行相關部門負責人當時回應稱,統計數據顯示超過5萬元的現金存取業務,僅佔全部現金存取業務的2%左右,對絕大多數客戶影響有限。但該辦法當年「因技術原因」暫緩實施,相關業務按原規定辦理。 可以看出,政策初衷雖好,但遭遇的分歧意見也不容忽視,比如當時有人擔心會增加業務辦理的繁瑣性,還可能侵犯個人隱私。 如今的徵求意見稿中,直接取消了該項要求,意味著監管的放鬆嗎?其實不然,徵求意見稿明確了現金匯款、實物貴金屬買賣等一次性交易超過5萬元的將全面盡調,同時將火力集中於真正的高風險領域。 對低風險情形簡化調查,需要銀行提供更加精細化差異化的服務,避免一刀切對正常需求的傷害,優化客戶體驗。銀行機構應深刻理解,政策調整是對便民利民呼聲的回應,作為服務機構,尊重民意才有優化服務的動力和穩定執行的能力。 從2022年暫緩到2025年或將取消,這是反洗錢監管從只認數字的「簡單閾值」管理,到「風險為本」精準篩查的轉向。規則細化帶來的一定操作複雜性,也提醒著金融機構必須分級管理,對低風險簡化流程,對高風險強化調查。 金融機構還可從多方面著手改進:比如以技術賦能為服務提效,通過簡訊或網絡預告客戶需準備的資料,同時加大適老化服務,對風險防範能力低人群加強安全提醒。還可利用智能風控系統+人工防火牆,既防誤傷,又不漏放。比如或可將每月固定取款的退休老人標記為低風險,簡化其業務流程;突然進行大額匯款的帳戶,則觸發人工覆核;對在5萬臨界點頻繁試探的交易帳戶,提升識別力度,嚴防灰色操作規避監管。此外,相關機構收集客戶資料應遵循「最小必要」原則,以防隱私洩露。 歸根結底,能以智能化解決的風控手段,就不要將責任轉嫁給客戶。風險防控與服務優化必須兼顧,才能切實解決客戶痛點。 成都商報-紅星新聞特約評論員 李曉亮
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