杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
居民區老電梯經不起高溫折騰,頻頻 「掉鏈子」,不僅居民抱怨連連,物業也忙得團團轉。面對這樣的棘手事,萬裡街道中浩雲居民區黨總支通過黨建引領「三駕馬車」協同發力,將「黨建+物業+服務」理念融入社區治理,持續擦亮小區幸福、活力底色。直擊痛點紅色引擎破解電梯困境為有效解決「夏季電梯易故障」這一難題,中浩雲居民區黨總支主動跨前、業委會主動擔當。針對在共同調研中發現的一系列問題,黨總支利用「紅色議事廳」平臺,召開三方聯席會議。物業公司積極配合中浩雲業委會啟動業主大會,在樓棟志願者的協助下,業委會迅速開展全小區徵詢工作。隨後,物業公司發揮專業優勢提供機房空調加裝改造方案,該項目經過投票,高票通過。物業公司黨支部隨即成立「項目突擊隊」,協調督促供應商加急施工,提前完成了小區共21棟樓電梯機房的空調加裝改造,並建立定期維保反饋機制,確保電梯在高溫天氣下運行「零事故」。主動治理雙向服務彰顯幸福指數得益於「夏季電梯易故障」難題的解決思路,「主動應對」成為物業獲得居民認可的「治理密碼」。物業全方位提升「主動治理」能力,業委會默契配合,從居民需求中找準服務坐標,形成「居民點單-物業響應」的治理模式。針對小區綠化養護這一居民關注的日常需求,物業主動將其納入常態化服務清單,定期的規範修剪,大幅度提升了小區綠化日常養護質量,推動社區環境更加宜居。同時,業委會和物業探索建立「居民評議」機制,積極挖掘能人、熱心人組成主心骨力量,共同參與監督從雜草清理到花木修剪的每個關鍵環節,把服務標準交給居民「打分」,放大「物業+服務」的雙向效應,讓居民群眾的安全感、滿意度更可感、可知、可及。資源連結多元共治提升治理效能在中浩雲居民區,物業承擔著「社區管家」的職責,依託「物業+服務」平臺,把各方資源巧妙串聯成圈,以比鄰友鄰的共治服務推動基層治理提質升級。居委會的黨員志願者、周邊商鋪的店主、社區衛生站的醫生,都成了物業的「最佳合伙人」。樓道整治時,物業不僅做好日常巡查,還發動商鋪店主當起「文明停車勸導員」,號召黨員志願者開展「敲門行動」,更引入智能充電設施解決電動車停放難題。這種「物業+」的共治模式,讓原本棘手的樓道安全問題迎刃而解。未來,社區將統籌運用「物業+周邊資源」,通過物業聯合社區衛生站送醫上門,對接超市開通「一鍵配送」,為老人提供代配藥服務等,讓物業服務實現單一「管物」向集約服務「增值升級」,推動服務群眾的「一公裡」向「最後100米」延伸拓展。
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