上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
雲南玉溪8月5日電 (陳靜)5日,2025滇港鐵人三項交流訓練營開營暨合作備忘錄籤署儀式在雲南省玉溪市舉行,60餘名滇港青年運動員將共同參與為期兩周的高原訓練與文化交流。兩地還將攜手打造香港鐵人三項運動雲南高原訓練基地,持續開展賽事合作和青年交流。 2025滇港鐵人三項交流訓練營開營暨合作備忘錄籤署儀式5日在雲南省玉溪市舉行。陳靜 攝 此次交流訓練營由中國香港三項鐵人總會(下稱香港三鐵總會)與雲南省玉溪市教育體育局聯合主辦,由中共玉溪市委統戰部和香港特區政府康樂及文化事務署分別擔任支持單位和資助單位。交流營期間,兩地運動員將在玉溪高原體育運動中心開展多場聯合訓練和友誼活動,感受不同地域體育文化魅力。 根據當天籤署的合作備忘錄,香港三鐵總會將與玉溪市教育體育局、華體集團等單位掛牌合作,以玉溪高原體育運動中心為依託,共同打造香港鐵人三項運動高原訓練基地,並計劃每年組織運動員赴玉溪進行高原訓練和青年交流。 同時,玉溪市同意授權香港三鐵總會成為內地相關賽事的特別合作夥伴。雙方將聯合推動鐵人三項新型IP賽事的舉辦,邀請對方運動員赴當地參與賽事,把賽事打造為兩地運動員、教練、技術官員以及賽事組織者交流互鑑的平臺。 5日,玉溪市教育體育局局長張燕華(右)與香港三鐵總會秘書長、雲南省政協委員陳嶽鵬(左)代表雙方籤署合作備忘錄。陳靜 攝 開營儀式上,雲南省委統戰部副部長趙修春表示,鐵人三項不僅僅是一項運動,更是自我超越、頑強拼搏精神的體現。相信這一運動將有力推動滇港兩地特別是青少年體育文化交流互動、增進香港青少年的國情認知,為深化滇港全方位交流合作以及雲南經濟社會發展注入新的動力、增添新的能量,助推雲南高質量發展。 中國香港三項鐵人總會會長周俏男表示,今年11月第十五屆全國運動會將首次由粵港澳三地聯合舉辦,其中鐵人三項項目由香港承辦。為此,香港鐵三運動員需要通過更多高水平的訓練與交流提升實力,此次交流訓練營正是備戰全運會的重要實踐,讓運動員們感受高原訓練的獨特優勢。同時,通過技術切磋和文化互動,運動員們既能追求競技突破,也拉近了滇港兩地距離,深化友誼與合作。 玉溪市人民政府副市長劉冰介紹,玉溪市委、市政府歷來高度重視體育事業發展,緊緊圍繞雲南省打造「高原訓練勝地、戶外運動天堂、四季賽事樂園」的目標,大力發展體育競賽、體育旅遊和高原體育訓練等產業,全市已打造多個集訓練、賽事、食宿、休閒功能於一體,富有高原特色的體育訓練基地。期待以此次活動為紐帶,進一步深化滇港兩地在體育賽事組織、專業人才培養、體育產業聯動等多領域的務實合作,攜手推動兩地體育事業繁榮發展。 當日,雲南省委統戰部副部長趙修春,雲南省體育局副局長張雲龍,玉溪市委常委、統戰部部長普光照,玉溪市政府副市長劉冰,中央人民政府駐香港特別行政區聯絡辦公室宣傳文體部體育處處長朱劍平,香港特別行政區政府駐成都經濟貿易辦事處主任袁嘉諾等嘉賓出席開營儀式。玉溪市教育體育局局長張燕華與香港三鐵總會秘書長、雲南省政協委員陳嶽鵬代表雙方籤署合作備忘錄。(完)
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