杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
文|南 平 津門故裡,海河之畔。8月9日,「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動在天津古文化街啟幕。 此次活動聚焦「河海津韻」「津非昔比」「美美與共」等多個維度,讓我們近距離領略到天津這座城市的深厚文化底蘊。從「朝發軔於天津兮」到「天子經由之渡口」,再到如今的現代化港口,海河見證了天津的城市變遷。頂尖人才引領科技創新邁向新高度,傳統文化與現代文明交相輝映,津派文化和各方文化交流互鑑,展現出日新月異、海納百川之姿。天津吸引著世界各地的文化在此匯聚,各美其美、美美與共,彰顯出多元文化和諧共生的獨特魅力。 依河、傍海、近京的地理優勢和歷史傳統,滋養形成了獨特的津派文化——古今兼容、南北交匯、東西合璧、雅俗共生。行走在這裡,詼諧幽默的方言語彙、種類繁多的工藝非遺、特色濃鬱的飲食民俗、原汁原味的市井老例、西洋格調的浪漫、相聲快板兒的詼諧,共同構成這座城市的底色:生活恬淡、經貿發達、民風淳樸、和諧宜居。其中,最核心的特質在於雅俗相生,不同地域、不同風格的文化在這裡交流與碰撞,共同繪就了豐富多彩的文化圖景。 多元文化的和諧共生,正是中華文明的生動寫照。自古以來,中國就特別強調「和而不同」「以德服人」,推崇通過貿易往來、文化交流等和平方式構建不同文明的相處之道。從「天人合一」強調人與自然的共生關係,到「協和萬邦」促進各族群協作融合,到「書同文、車同軌」整合多樣文化,再到隋唐秉持「胡漢一家」彰顯包容胸襟……歷史積澱讓「和合共生」成為中華文明的深層基因,既彰顯了中華民族的文化自信,也是全球化時代的智慧之光。 值得一提的是,上合組織峰會本月底將在天津舉行。屆時,20多個國家的領導人和10個國際組織的負責人將齊聚海河之濱。這是上合組織成立以來規模最大的一屆峰會,在會議主要議程之外,也為促進中國與世界的文化交流搭建了舞臺。藉此機會,既要以更加開放的心態,吸收借鑑世界優秀文化成果,也要將中華優秀文化傳播到世界各地,讓世界更好地了解中國,共同推動構建人類命運共同體,讓「和合共生」的理念在世界舞臺上綻放更加耀眼的光芒。 相約上合,綻放津彩。此次「何以中國·和合共生」網絡主題宣傳活動,是一次對天津文化根脈的深度溯源,也是一次向世界展示中華文明魅力的絕佳契機。透過天津這座城市的窗口,我們看到了津派文化的傳承與創新,感受到了中華文明的博大精深。也期待天津繼續發揮其獨特優勢,為不同文化之間的交流合作搭建更多平臺、創造更多機會。
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