杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
美國藥價高得離譜,川普的降價承諾更離譜。 2023年,美國處方藥支出超過6000億美元,人均支出超過任何其他國家。蘭德公司2024年的一份報告更扎心:美國處方藥價格,比其他33個經合組織國家平均價格高2.78倍。 非法移民從墨西哥偷渡到美國的事情很常見,但面對高價藥的困局,其實也有美國人反其道而行之。比如,就有買不起胰島素的美國人越過國境,去墨西哥藥店購買這種「救命藥」。 在這樣的狀況下,美國總統川普也不得不「表態」。 近日,川普致函17家美國製藥商,呼籲它們降低美國本土的處方藥價格,使其與其他發達國家的處方藥最低價格持平。 更讓人咋舌的是,川普還放話稱,他不是要將藥價下降30%或者40%,而是要降1500%! 這種說法一聽就不對勁:降100%意味著免費吃藥,下降1500%,豈不是讓製藥企業倒貼錢?以後美國人吃藥都有錢掙了? 這顯然不可能。 川普為什麼會說這種「離譜話」?分析認為,一方面和他愛用誇張說辭的性格脫不了干係,另一方面,恐怕也說明他沒想認真解決這件事。 美國藥品價格之所以畸高,主要原因就是政府缺乏協商價格的能力。 獨佔專利的大型藥企可以隨意確定藥品價格,不受任何管制。凱澤家族基金會的調查結果顯示,近四分之一的美國人表示,自己「吃不起藥」。 這麼多年來,不管美國政府做出怎樣的嘗試想要改變現狀,都無法撼動藥企的巨大政治影響力。 當然,藥企有一套自己的說辭,稱「高藥價才能鼓勵新藥研發和創新」,如果藥價降低,那麼就沒有企業研製新藥,製藥技術就無法進步。 但根據本特利科學與工業融合中心的一項新研究,美國國立衛生研究院 (NIH) 在2010年至2019年期間,為354種藥物的研究投入了1870億美元。倫敦政治經濟學院的報告稱,NIH對新藥研發的投資,比製藥企業的投資要多。 這說明,美國政府機構才是新藥研發的主要投資人。說白了,美國納稅人自己掏錢支持新藥研發,到頭來還得花天價買藥,藥企成了最大贏家。 為了維持這種「躺著掙錢」的狀況,藥企花起錢來毫不手軟。 根據美國醫學會2020年的一項研究,從1999年到2018年,製藥行業和保健品行業共花費47億美元遊說,平均每年2.33億美元。 而在2020年之後,遊說費用繼續水漲船高。根據OpenSecrets的數據,製藥行業在2021年砸了近3.9億美元用於遊說。 錢花哪兒了?美國國會的議員身上。 2020年STAT的一項分析發現,當年超過三分之二的美國國會議員,收到了來自製藥公司的資金捐贈。 2024年,100名現任美國參議員中,至少有72人從製藥公司獲得了至少1萬美元,其中12名參議員獲得的捐款金額超過10萬美元。 美國製藥企業花了這麼多錢,為的是不讓政府插手藥價協商,以維持高價。 川普解決藥價的誠意也值得懷疑,不光是藥企的政治影響力很難撼動,更因為川普本人就是大藥企的「好朋友」。 川普嘴上說要降低藥品價格,可他做的事看起來像是「一屁股坐到了藥企那邊」。 2017年1月11日,還沒上任的川普就嚴厲抨擊美國藥企「逍遙法外」,並表示政府應該協商藥品價格。 但川普上任之後,就收到了輝瑞公司提供的100萬美元捐款。2017年底,川普還直接任命大型製藥公司高管亞歷克斯·阿扎爾領導衛生部,被批「讓狐狸看守雞舍」。而川普的減稅政策,更是讓大藥企獲益匪淺。 近日,川普剛宣布讓藥企降低成本,第二天輝瑞公司CEO便現身他的籌款活動……如果說他倆只是去打高爾夫,有人相信嗎? 如此看來,美國政治的遊戲規則下,想要讓藥價真降下來,恐怕是一件「很難完成的任務」。川普的「降價承諾」,聽聽就好。 (「三裡河」工作室)
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