暴雨、大暴雨、颱風來了
2025-10-25 00:20 8,568次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
徐匯區長橋街道的龍瑞路北側龍騰大道濱江段環境宜人，綠地與兒童遊樂場一直是居民們休閒的熱門去處。然而，這裡的商鋪業主卻反映，因為人行道上有一段高約1.5米的綠化帶，就像面紗遮住了商鋪的門面，擋住了路人視線，也阻隔了人氣，店鋪生意難做，頻繁換手。今年年初，長橋街道在黨建引領的「多格合一」機制下，將此問題帶入徐匯新城片區例會。最近，400餘平方米的綠化帶和臺階改造完成，視野一下子開闊敞亮了，還嵌入長椅、無障礙坡道等設施，方便行人駐足休憩，人流量明顯增加。改造前原貌。龍瑞路龍騰大道口的中海瀛臺小區建成已有多年，小區外圍濱江段有一排商鋪，開過咖啡廳、健身房等多種業態，生意始終不溫不火，頻繁更換租戶。商家反映，商鋪門前人行道的臺階總長約有150米，上面分布著一排近一人高的綠植，藤蔓還張牙舞爪地纏繞上了路燈柱，模樣既不好看，無法以顏值吸引客流，還遮擋了視線，使商鋪門面顯得比較隱蔽，途經的非機動車、機動車駕駛員一不留神就會錯過這排商鋪，不利於商鋪引流。然而，這片區域的權屬比較複雜，位置恰好穿越中海瀛臺小區紅線，產權分屬市政與小區，綠植修剪和調整需經徐匯區綠化中心同意，屬地長橋街道和居委會無法自行操作。對於這樣「跨部門、跨行業、跨領域」的複雜治理格局，如何實現條塊協調聯動，成為「破局」關鍵。今年初，在長橋街道徐匯新城片區的例會上，商戶的呼聲被街區黨支部書記帶到了會議上，街道依託黨建引領「多格合一」機制，在去年成立的片區會議平臺優勢，打破治理瓶頸，聯動屬地派出所、司法所、市場監管所、綜合行政執法隊、街道職能部門等治理力量，多次召開片區會議，組織街道管理辦、中海瀛臺居委會、居民代表、商戶代表面對面開展交流。同時，街道多次組織代表們實地踏勘綠化現狀，廣泛徵求意見，討論綠化調整的可行方案。片區、街區、社區的「三區」聯動，搭建起牆內牆外的溝通平臺，推動片區治理的多元參與，「誰來管」的問題迎刃而解。施工中。在責任釐清的基礎上，片區黨委向徐匯區綠化市容局「吹哨」，區綠化中心迅速響應，實地查勘後確定改造方案。然而，這一改造之前未被列入今年計劃，存在預算資金缺口。面對經費短缺難題，商戶主動提出集資意向，經過多方考慮，這一工程被納入龍瑞路美麗街區建設項目中，實現了順利啟動。施工初期，長橋街道、片區黨委和街區支部相關負責人實地查看時，發現改造效果與預期存在落差，部分植物依然遮擋門面。追問之下才得知，商戶代表出於「不想再麻煩大家」的心態，對初版方案雖不盡滿意卻未表達異議。長橋街道隨即組織再次協商，充分聽取商戶真實訴求，聯合社區、居委會、設計單位等反覆研討、現場比對，最終形成兼顧安全、美觀和商戶經營需求的新方案，並獲得商戶、居民的廣泛支持和高票通過。改造後寬敞明亮的街道。改造後的綠化高度只有15釐米左右，從商鋪裡向外看浦江兩岸風景的視線更好了，從路邊看商鋪也是一目了然，不過，新的問題又產生了——兩米多高的路燈原本位於約1.5米高的樹木裡，並不突兀，但當綠化帶的「海拔」驟降後，這一根根路燈就顯得十分突兀了。路燈產權屬小區，為了這排「鶴立雞群」路燈引發的討論，居委會及時介入，協調業委會開展居民徵詢，又成功推動路燈改造，同步降低「身高」，讓街區整體風貌更加和諧美觀。最近，工程整體圓滿收官，不僅改善了街容街貌，還新增了幾個停車位，也為商鋪引流增加了砝碼，深受商戶和居民好評。
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