與你我健康有關！這一強制性國標正式印發 專家詳解→
2025-12-03 23:35 6,479次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
近日，由中建一局一公司承建的上海閔行東港印刷智能設備研發廠房項目主體結構全面封頂。標誌著工程建設取得階段性勝利，為項目竣工交付按下「加速鍵」。項目主廠房為裝配整體式框架結構，技術標準高，施工難度大，預製率達40.11%。為保精準施工，項目團隊應用預製構件精準定位與連接技術，創新引入高精度雷射動態定位系統，實施精細化構件吊裝與節點高強灌漿工序，成功將預製梁板安裝標高誤差控制在1.0毫米以內，精準滿足高度穩定、超淨低噪、安全可靠的環境要求，為智能設備研發提供了堅實的硬體保障。中建一局項目負責人戚建平表示：「面對工期緊迫、任務繁重、交叉作業複雜等挑戰，團隊深度落實『快速建造』體系，將各項工序形成連續流水作業，為主體結構工期提供有力保障。下一步項目團隊將在保證質量與安全的同時繼續緊盯工期節點，聚焦品質工程履約，確保項目按期交付。」據悉，上海閔行東港印刷智能設備研發廠房項目位於上海市閔行區，總建築面積約3.56萬平方米，建設內容包括3棟現代化生產廠房。作為閔行區重點推進的產業升級項目，建成後將專注高端印刷智能裝備研發與製造，推動閔行區裝備製造業向智能化、數位化、綠色化轉型升級，為區域構建現代化產業體系注入強勁動能，打造智能裝備製造發展新標杆！(李芳芳，毛琛)
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