杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
第十五屆全國運動會倒計時100天—— 灣區同心 共赴全運之約 8月2日,「灣區同心 全運同行」——第十五屆全國運動會和全國第十二屆殘疾人運動會暨第九屆特殊奧林匹克運動會倒計時100天啟動儀式在深圳舉辦,正式發布禮儀服裝、頒獎音樂、殘特奧會獎牌,以及十五運會和殘特奧會火炬,向全國發出灣區邀約。 當晚,深圳全城多個地標建築燈光聯動,十五運會和殘特奧會主題宣傳標語點亮夜空,營造出濃厚的賽事氛圍。 這是一場全民共享的體育盛會,也是歷史上第一次由粵港澳三地聯合承辦的全運會,更是「一國兩制」在體育領域的創新實踐。 比賽場館煥然一新、配套優化有條不紊、群眾運動如火如荼……秉承「綠色、共享、開放、廉潔」的辦賽理念,粵港澳三地各項賽事籌備工作進入了衝刺階段。 11月9日,十五運會的聖火將在廣東奧體中心的火炬塔點燃。 科技賦能,場館改造換新顏 一流的場館,既是辦好賽事的保障,也是展示城市發展活力的窗口。 第十五屆全國運動會組織委員會副主任、廣東省委常委王曦介紹,本次全運會厲行節約、嚴格預算,不搞重複建設,不新建大型場館,不新建「全運村」,廣東賽區75個比賽場館中,90%以上是利用現有場館改造升級的。目前,競賽場館改造已經全面收官。 始建於1984年的天河體育中心,是廣州重要的體育地標。這座曾承辦六運會、九運會、亞運會等重要賽事的綜合性體育中心,在改造後展露新貌——復建的南廣場門樓「天體之門」,延續了原門樓白色柱體和頂棚的簡潔風格,既保留歷史記憶,又提升安全性和功能性;新增941米專業跑道和700米風雨跑道,通過拆圍透綠和功能整合打造多個「街角公園」。 「我們將體育場二層平臺和多塊空置區域改造成全天候全民健身空間,打造城市『無界體育公園』。」年過八旬的全國工程勘察設計大師、廣州市設計院集團顧問總建築師郭明卓是天河體育中心始建時的總設計師,此次再度執筆,為老場館注入新活力。 原有的場館設施老舊,如何快速改造以滿足本屆賽事的高要求?答案是科技賦能。 「我們在改造中採用一系列新技術、新材料,讓老場館以嶄新面貌迎接盛會。」廣東奧體中心改造項目建築設計負責人郭嘉介紹,該項目在施工中利用無人機三維雷射掃描技術還原屋面曲線,使用複雜結構自平衡拆解施工技術破解老舊逃生樓梯拆除時的結構穩定性問題,此外還實現了固體廢料全利用。 作為開幕式場館和田徑賽場,廣東奧體中心還引入智能導航系統,藉助AR技術與藍牙定位解決「找座難」痛點,並可通過語音識別、手勢交互等實時獲取賽事信息。在天河體育中心,新風熱回收系統、智慧照明系統等一整套新設備的使用,讓改造後的場館建築本體節能率達20%、降碳率達45%。 在深圳賽區的場館改造中,「科技辦賽」特色更加鮮明。「通過智慧化改造,可以實現場館監測、溫度和溼度自動調節等功能,給運動員和觀眾提供更加舒適的環境。」深圳市體育中心智慧化改造項目負責人張柱山介紹,場館裡共部署了1707個無線網絡接入點,「在這裡,不用擔心拍攝的現場視頻發不出去。」 共享惠民,以賽營城新圖景 廣州大學城體育中心滑板場,123名來自各地的滑板少年在這裡奮勇爭先; 香港倒計時100日活動現場,「全運100全民共創百萬公裡大挑戰」最後100公裡騎行和體育運動嘉年華活動鳴鑼開始,市民們踴躍參與; 澳門世界文化遺產大三巴牌坊,澳門特區行政長官岑浩輝與各界人士一同開展「迎百日 健步行」活動,舞龍舞獅表演為全民運動增添喜慶色彩; ………… 連日來,粵港澳三地組織形式多樣的大眾體育活動,營造濃厚的全運會氛圍。 本次全運會,競技體育比賽項目設34個大項419個小項,預計1.5萬餘名運動員參加決賽;群眾賽事活動設23個大項166個小項,預計約有1.1萬名運動員參加決賽。眼下,群眾賽事活動正如火如荼地開展,上百萬人參加了預賽和「我要上全運」賽事活動。 在場館改造中,廣東賽區以「兼顧賽時賽後利用」為原則,確保賽後場館功能空間靈活轉換,讓人民群眾共享城市發展成果。在珠海,橫琴國際網球中心等場館賽後將以「免費+低收費」模式向市民開放,讓專業場館成為大眾健身的日常空間。 貫徹「全運為民,全運惠民」的理念,廣東將辦賽和營城結合起來,專門印發《城市側服務全運盛會行動方案》,各市正以宜業、宜居、宜樂、宜遊的新面貌迎接八方來客—— 在梅州,嘉應古城騎樓修繕一新,精心設計的「觀賽+旅遊」精品線路,將賽事場館與「梅江八景」文旅資源串聯起來。 在雲浮,借十五運會曲棍球項目主賽場的「東風」,9個曲棍球石藝雕塑地標性景觀片區已經成為城市新的打卡點。 「我們堅持以賽事提升城市,推進街區改造、綠化美化、照明優化等1160個城市品質提升項目,通過拓寬車道、退圍拆圍等方式疏通623條涉賽道路堵點。」王曦說。 同心同行,灣區融合繪新篇 開幕式在廣州、閉幕式在深圳、賽事覆蓋粵港澳三地; 比賽項目分布於19個城市,是全運會歷史上承辦城市最多的一屆; 預計內地前往港澳參賽人員將超6000人,港澳來內地參賽人員將超3000人,是港澳來內地參賽和內地赴港澳參賽人數最多的一屆。 如何確保跨境參賽觀賽高效順暢? 第十五屆全國運動會組織委員會副主任、國家體育總局副局長佟立新介紹,在此前跨境測試賽中首創「一賽事一次跨三境」和「前置查驗、封閉運作、無感通關」新模式,總結探索「一事三地、一策三地、一規三地」創新舉措,成功破解人員、物資、信息等關鍵要素高效便捷流動的難題。 對參賽代表團,組委會在相關口岸設立了專用通道,代表團可「團進團出」「隨到隨走」;對持票觀眾,組委會開通了綠色通道,出入境證件「全國通辦」,憑賽事門票還可「急事急辦」。在橫琴口岸,還設有「免出示證件」通道,屆時觀眾有望實現「刷臉」通關。 灣區融合,是這場體育盛事的重要主題:十五運會和殘特奧會會徽由廣東木棉花、香港紫荊花、澳門蓮花的花瓣交疊旋轉成同心禮花,吉祥物「喜洋洋」「樂融融」頭頂三色水柱,火炬「綻放」以「交流融合」和「共同繁榮」為設計理念…… 王曦表示,廣東將充分用好「港車北上」「澳車北上」及240小時過境免籤等便利性政策,攜手港澳打造「一程多站」深度遊產品,鼓勵粵港澳旅行社聯合開發「全運主題遊」產品,促進賽事經濟與文旅消費雙向賦能。 香港賽區將承辦十五運會8個競賽項目及1項群眾賽事活動,並將承辦殘特奧會4個競賽項目及1個大眾項目比賽。「香港會充分發揮國際化和專業化優勢,以專業的團隊協作、嚴謹的賽事組織、人性化的服務細節,為國家體育強國建設貢獻香港力量,向世界講好中國體育故事。」香港特區行政長官李家超表示。在過去一年,香港順利完成了全運會8個競賽項目和2個跨境項目的測試賽,以及殘特奧會4個競賽項目的賽前演練。 十五運會組委會副主任、澳門特別行政區政府社會文化司司長柯嵐表示,澳門將進一步深化文體旅資源的交匯發展,推動「賽場即景點、觀賽即旅遊」的融合模式,將精彩的賽事轉化為深度融合文體旅的超級媒介,體現全運會的核心價值,也凸顯澳門歷史與現代交融、東方與西方薈萃的城市特質。8月1日,澳門賽區官方特許商品零售店投入運營,展示、發售多款以吉祥物「喜洋洋」「樂融融」為主題的官方特許商品。 同心同行,共赴全運之約。粵港澳大灣區正在成為中國向世界展示體育強國建設成果的窗口。 (本報記者程遠州、洪秋婷、富子梅、李霞)
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