巴基斯坦總理夏巴茲會見王毅
2025-11-25 04:43 8,629次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
寧德8月13日電 (林榕生 林柳柳 袁婉萱)以「墨香茶韻 兩岸同源」為主題的2025年柘臺遊氏仙姑祈福文化交流活動13日在福建省寧德市柘榮縣黃柏鄉舉行，海峽兩岸遊氏宗親、專家學者齊聚一堂，敘親情、尋根脈。 8月13日，2025年柘臺遊氏仙姑祈福文化交流活動在寧德市柘榮縣黃柏鄉舉行。圖為書法交流現場。林柳柳 攝 黃柏鄉是柘榮遊氏的發祥地、歷史名人遊樸故裡，被海峽兩岸遊氏奉為「中華遊氏仙姑」香脈傳承之聖地。據統計，遊氏仙姑信眾遍布海峽兩岸及港澳等地，約有1000餘萬人。40多年來，臺灣遊氏後裔紛紛到黃柏鄉尋根問祖，遊氏仙姑信俗也成為兩岸宗親文化交流的重要載體。 臺胞葉梓說，剛到柘榮就感覺很親切，在進香的時候，明明第一次來，但是就是覺得很感動，眼淚有點止不住想流。 8月13日，2025年柘臺遊氏仙姑祈福文化交流活動在寧德市柘榮縣黃柏鄉舉行。圖為開幕式表演。林柳柳 攝 開幕式後，兩岸遊氏宗親及專家學者共同參觀了福建省對臺交流基地——中華遊氏文化園以及遊樸廉政文化館。臺胞林立竹說，兩岸通過學術、宗教、經濟及人文交流，以智慧增進彼此情誼，唯有常往來，方能加深相互的認識與了解。 自2009年以來，黃柏鄉以柘榮遊氏仙姑祈福文化為核心，常態化舉辦柘臺文化交流活動，吸引眾多臺胞參與，以文化為橋梁增進兩岸同胞情感交流。主辦方表示，期待與臺灣同胞一道，以文化為橋凝聚共識，以親情為脈深化合作。 活動期間，兩岸同胞還將前往靴嶺尾村、洪坑村西竹岔戰鬥遺址、東獅山馬仙廣場等地參觀，感受柘榮的自然風光與人文魅力。(完)
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