巫山脆梨「甜蜜」上市 重慶巫山打造鄉村振興新引擎
2025-12-05 17:48 5,537次浏览杭州8月4日電(張煜歡)幾天前，在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡，一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下，身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產，迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解，小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病，這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」，並非來自父母，卻讓她的骨骼發育受阻，身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是，這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年，她曾自然懷孕，但孕中期的羊水基因檢測證實，胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍，為了孩子未來的健康，小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清，走路不穩，也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑，2024年春天，這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況，確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後，為他們制定了助孕方案：採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中，對早期胚胎進行基因檢測，篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎，再移植回母親子宮，從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而，小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的，常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術，解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術，團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗，為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因，小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估：子宮空間受限，極大增加胎兒生長受限的風險；增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部，導致孕晚期呼吸困難加劇；妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全，團隊排除了妊娠禁忌證，指導小麗進行心臟超聲等檢查，並制定了極其嚴格的個體化方案：只移植一枚胚胎，整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月，小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵，獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示：一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變，且染色體正常。 經過充分的內膜準備，2025年1月5日，這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後，接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查，但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm，這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況，不斷動態調整保胎用藥，同時全方位管控孕期營養攝入，精準預防子癇前期，密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期，團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力，通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化，精準捕捉身體發出的信號，只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下，小麗的孕期檢查一次次傳來捷報，孕周得以最大程度延長。 7月29日，在生殖科、遺傳科、產科周密部署下，協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下，懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測，新生兒的臍血未見基因變異。幾天後，小麗術後恢復狀況良好，順利達到出院標準。 黃荷鳳表示，小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變)，更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光，讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
甘肅酒泉8月8日電 (劉瀟)8日，2025年肅北蒙古族自治縣那達慕在甘肅省酒泉市肅北縣民族體育活動中心舉行。 8日，2025年肅北蒙古族自治縣那達慕在甘肅省酒泉市肅北縣民族體育活動中心舉行。李亞龍 攝 肅北縣委副書記、縣長巴成介紹說，那達慕，蒙古語意為「娛樂、遊戲」，是蒙古族的傳統節日，是切磋、競技的舞臺，更是展示民族風情、促進民族團結、推動文旅融合的重要載體。 肅北縣地處祁連山北麓餘脈，西鄰新疆，南接青海，北連內蒙古和蒙古國，是「絲綢之路」的重要節點縣，也是甘肅省唯一的蒙古族自治縣、邊防縣。這裡的雪山、戈壁和草原孕育出被譽為「雪山蒙古族」的特色文化。 「肅北的變化真是日新月異，太讓人驚喜了！這是我第一次在現場看那達慕，從整齊劃一的方隊邁著鏗鏘步伐進場，到熱情奔放的民族歌舞輪番登場，每一幕都看得我心潮澎湃，震撼勁到現在還沒過去。」敦煌市民李俊民難掩激動，話語裡滿是興奮。 為了那達慕，他們一家五口凌晨五點半就從敦煌出發，一路盼著趕到肅北。「我手機裡存的照片都好幾千張了，可還是覺得拍不夠，就想把這所有精彩瞬間都牢牢記下來，生怕漏了哪一處細節。」他邊說邊點開相冊，眼裡閃著對那達慕的喜愛。 開幕式上，搏克方隊、哈日靶方隊、非遺展演方隊、雪域先鋒體育方隊、蒙古西洋棋方隊、阿都沁野騎方隊等紛紛入場。彩旗如潮般在風中獵獵作響，歡呼聲、喝彩聲一波高過一波，匯成沸騰的海洋。 圖為搏克方隊。李亞龍 攝 肅北縣委書記張躍峰表示，本次那達慕秉持「民間組織、群眾參與、節儉務實、安全有序」的原則精心籌備，這不僅是一場力與美的競技盛宴，更是一個文體旅深度融合、帶動全民健身蓬勃發展的廣闊舞臺。 張躍峰還說，希望藉此次那達慕契機，能讓更多人感受這片熱土獨特的民俗風情與壯美的地域文化，沉浸式體驗肅北那達慕的無限魅力與澎湃激情。 近年來，肅北縣巧借「體育+旅遊+文化」的融合之力，以一場場特色活動為紐帶，串聯起草原的豪邁、文化的厚重與運動的激情，推動三者深度交融、互為賦能。 近期，肅北縣還將舉辦「四省十二城」五人制足球爭霸賽、中國廣場舞大賽、中國毽球公開賽等精彩紛呈的現代賽事活動。 這座小城正以賽事為橋，在睦鄰友好的氛圍中，精心培育文體旅融合的新業態、新場景。這將為全域發展注入源源不斷的活力，推動文體旅融合從「破圈」走向「深耕」，朝著產業化、全域化的廣闊圖景穩步邁進，讓肅北的每一寸土地都成為文體旅融合發展的鮮活見證。 據介紹，本次那達慕為期2天，搏克比賽的力量交鋒、射箭場的精準對決、賽馬時的風馳電掣等經典賽事將輪番上演，精彩不斷。此外，8日晚，肅北烏蘭牧騎藝術團將攜手內蒙古自治區直屬烏蘭牧騎，聯袂獻上一臺展現民族風情的文藝晚會。 從傳統競技到文化展演，一系列豐富多彩的活動讓那達慕這一承載著草原記憶的古老盛會，在新時代煥發出蓬勃新活力。如今的肅北那達慕，早已超越了單一的文體範疇，成為集體育競技、經貿交流、旅遊體驗於一體的綜合性草原盛宴，既延續著民族文化的根脈，也書寫著融合發展的新篇章。(完)
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