杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
北京8月8日電 題:賴當局霸凌陸配 意識形態動員幾時休? 記者 容海升 28年前從四川嫁到臺灣的花蓮縣富裡鄉學田村前村長鄧萬華,因被認定無法提出所謂「喪失原籍證明」,近日遭解除職務。賴清德當局又一次以霸凌手段,向弱者揮刀。 因同樣理由遭調查者,還有另外4名村裡長。此事件在島內持續發酵,不少法律學者及政界人士從法規、條例等不同角度質疑該決定——無論是強行要求大陸配偶放棄陸籍身份,還是直接解除一位民選村裡長的職務,都不屬於正當合規的範疇。 一段時間以來,陸配在臺遭受的不公正對待不斷加碼。從羅織罪名逼迫兩岸婚姻家庭骨肉分離,到要求補繳所謂「喪失原籍證明」,再到如今全面清查、打壓公職陸配……樁樁件件並非法律層面的問題,而是賴當局製造「寒蟬效應」的政治手段。 對陸配以意識形態相逼,將其與臺灣民眾分隔開來、置於對立面,輔以側翼營造「來自大陸,其心必異」的仇恨氛圍——賴當局這一套用民粹手段進行政治操弄,在民眾當中製造對立隔閡的手段不可謂不嫻熟。持客觀立場或表露同情者,動輒被打上「中共同路人」標籤。 觀察家分析,賴當局當下進一步打壓陸配,有另一重含義。受「大罷免」首輪投票結果影響,賴清德民意支持度遭重挫,轉移焦點、凝聚支持,要找一個「能得罪」的群體立靶。有島內媒體諷刺道,陸配簡直成了「出氣包」。 目前,全臺約38萬陸配人人自危,陸配子女的生活、學業將更加艱難。須知,在臺定居落戶的陸配群體已然是臺灣社會一員,作為家人在為臺灣經濟社會發展付出努力,如今卻被當作「敵人」看待,怎不令人心寒? 去年一檔訪談節目中,甫於4日辭世的歷史學者許倬雲先生被問及人生最大遺憾時,一字一頓說道「但悲不見九州同」,這在當前兩岸形勢下更令人唏噓。 陸配是連結兩岸的紐帶,不應被當作棋子,兩岸關係更非只有對抗。賴當局一次次將陸配「推上火線」,只會讓臺灣民眾愈發看清其恃強凌弱、毫無底線的惡劣心腸。(完)
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