上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
杭州8月7日電 (錢晨菲 吳怡欣)7日,杭州法院司法保障人工智慧發展媒體座談會在杭州舉行。記者從杭州中院獲悉,「小某書」虛假種草案當日二審判決。截至目前,杭州法院已受理17件涉人工智慧的典型案例,其中涉及全國首例「AI換臉」民事公益訴訟案、全國首例涉生成式人工智慧服務提供者侵害信網權和不正當競爭案等多個全國首案。 媒體座談會現場。吳怡欣 攝 近年來,人工智慧技術迅猛發展,從技術探索邁向規模化應用。與此同時,涉人工智慧糾紛開始湧入司法領域,並呈現複雜多元態勢。 當日二審判決的「小某書」虛假種草案,通過對「小某書」種草平臺內容生態競爭性權益的證成,明確了在人工智慧服務場景下不正當攫取他人商業利益的規範路徑和治理框架。 杭州智慧財產權法庭庭長王江橋介紹,此案有效規制人工智慧服務提供者在輸出端、應用層以他人產品或服務內容為特定場景設計,並針對性地開展人工智慧生成服務、破壞他人合法的商業模式、不正當地利用他人已經取得的市場成果為自己謀取商業機會從而獲取競爭優勢的行為,對行業發展有重要意義。 截至目前,杭州法院受理了17件涉人工智慧的典型案例。其中,涉著作權及不正當競爭糾紛13件,專利權糾紛1件,技術秘密糾紛1件,個人信息保護糾紛2件,在人工智慧服務提供者合理注意義務的界定、人工智慧技術的專利權保護範圍、算法的技術秘密保護路徑、人工智慧技術應用的邊界等方面進行探索,旨在為人工智慧產業發展提供明確、穩定、可預期的行為指引。 杭州中院黨組成員、副院長池海江表示,人工智慧作為一項新興領域,在理論探索與司法實踐中仍存在很多亟待解決的問題,司法保護工作任重而道遠。杭州法院將以司法的確定性應對技術的不確定性,以司法的包容性激發產業的創造性,助力人工智慧產業健康發展。(完)
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