「銘記·新生」 電影《生還》北京首映
2025-11-16 22:44 9,513次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
2025年5月19日，在河南洛陽龍門石窟考察之際，習近平總書記回憶起在河北正定工作時的一段往事。彼時，在隆興寺調研的他，目睹一塊隋碑因年代久遠風化嚴重，當即果斷要求採取保護措施，這塊隋碑後來被證明是重要的書法文物。 1984年，習近平同志曾在《中國青年》雜誌上發表文章介紹正定，文中提到：「隆興寺中的寶不止這一件。搞書法的人，最看重的是那塊隋碑，叫『龍藏寺碑』，碑文書法蒼勁有力，上承南北朝的餘風，下開初唐書法諸家的先河，是隸書向楷書過渡的代表作。」 從當年對「龍藏寺碑」的關注與介紹，到2025年在龍門石窟的回憶，跨越40餘年的掛念，映照出習近平總書記始終如一的文化情懷。 文案、製作：趙明妍、彭曉玲、李兆民 配音：詹偉業 鳴謝單位：中共正定縣委宣傳部、正定縣文化廣電體育和旅遊局 (實習生郭泉冰、孟浩宇、李雨菲對此策劃亦有貢獻)
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