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2025-12-04 00:25 6,654次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
蘭州/北京8月8日電 (記者 閆姣 陳溯)記者從甘肅省委宣傳部等部門了解到，8月7日以來，甘肅蘭州市榆中縣等地遭遇連續強降雨引發山洪災害，截至8日15時30分，已造成10人遇難、33人失聯。 從7日傍晚開始，榆中縣遭遇短時強降雨，興隆山區域達暴雨級別。短時間強降雨造成興隆山區域電力(和通信)受損，4個村、1300多戶、4000餘人被困。 8日2時起，甘肅針對蘭州、武威、白銀、定西、臨夏、甘南、隴南、天水等8市(州)啟動洪水防禦Ⅲ級應急響應。 8日，國家防災減災救災委員會針對甘肅省嚴重洪澇災害，啟動國家四級救災應急響應；國家防災減災救災委員會辦公室、應急管理部會同國家糧食和物資儲備局向災區調撥摺疊床、棉衣被、應急照明燈等1萬件中央救災物資，支持當地進一步做好受災民眾緊急轉移安置和救災救助工作；財政部、應急管理部緊急預撥1.2億元人民幣中央自然災害救災資金，支持甘肅、內蒙古做好應急搶險救援和受災民眾救助工作。 據了解，甘肅應急、公安、交通、消防、電力、通信、醫療等部門已投入2700餘名救援人員，出動車輛機械980臺次，準備應急物資8530件(套)。目前，失聯人員搜救、基礎設施搶修、民眾轉移安置等應急救援工作正在緊張進行。 據榆中縣氣象局發布消息稱，截至目前，該縣降水已基本結束，預計8日下午至夜間，全縣陰有分散性小雨。(完)
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