「高大銜接班」純屬畫蛇添足
2025-11-06 12:41 7,631次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
本報訊(記者吳楊澤)「現在我們為轄區縣級以上文物保護單位全部配備了文管員，還專門出臺了相應的管理辦法。同時，我們會定期對轄區歷史文化遺址等進行檢查，一旦發現問題將及時上報並組織修繕保護。」近日，山西省呂梁市離石區文化和旅遊局工作人員向該區檢察院檢察官介紹收到檢察建議後的整改成果。 作為晉綏抗日根據地核心區域之一，呂梁市離石區現在冊備案的抗戰遺址及烈士紀念設施共17處，其中2處為省級文物保護單位。今年4月，離石區檢察院收到「益心為公」志願者提供的線索，反映轄區內部分抗戰遺址破損嚴重，存在安全隱患。經實地摸排，該院檢察官發現轄區多處抗戰遺址和烈士紀念設施普遍存在保護措施缺失、管理維護缺位的問題。 其中兩處省級文物保護單位問題尤為突出。第二戰區民族革命戰爭戰地總動員委員會(下稱「戰地總動員委員會」)舊址曾留下劉少奇、賀龍等老一輩革命家的戰鬥足跡，存在未設置保護標誌，建築垃圾堆積，基本防護措施缺失等問題。紅色文化遺址離石烈士樓同樣存在無保護標誌、防護措施不到位等問題。 根據《山西省紅色文化遺址保護利用條例》的相關規定，離石區檢察院於6月29日決定啟動公益訴訟立案程序。在全面調取17處抗戰遺址及烈士紀念設施的相關歷史資料基礎上，該院細緻深入、紮實精準地開展調查工作，同時邀請人大代表、文物保護專業人士全程參與現場勘查、實地走訪。7月16日，該院組織召開聽證會，邀請相關行政部門工作人員及人民監督員參加。廣泛徵求各方意見後，該院於7月25日公開宣告送達檢察建議，建議相關單位對各自監管職責範圍內的紅色文化遺址及時採取相關保護措施，制定保護方案，落實保護責任人制度；同時建立健全紅色文化遺址日常維護管理的長效機制，定期對轄區內的紅色文化遺址存在的問題進行檢查監督，及時消除安全隱患。 相關部門收到檢察建議後，成立工作專班，制定紅色文化遺址保護修繕工程設計方案，開展修繕工作。目前，戰地總動員委員會舊址、離石烈士樓等紅色遺址的修繕加固工作已基本完成，周邊違建全部拆除，建築垃圾全部清理乾淨，防盜、防火等基本防護措施配備齊全，17處紅色遺址均設立了保護責任人公示牌，警示標識、防護圍欄和教育宣傳展板煥然一新。
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