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2025-12-05 21:15 1,348次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
8月5日電 據塔斯社報導，當地時間4日，就俄羅斯宣布取消單方面限制部署陸基中短程飛彈，俄羅斯聯邦安全會議副主席梅德韋傑夫指責北約國家，稱俄將採取進一步舉措。 資料圖：梅德韋傑夫。 據報導，梅德韋傑夫在社交媒體平臺上說，「俄外交部關於放棄中短程飛彈暫停部署的聲明，是北約國家反俄政策的結果。」 他還說，「這是我們所有對手都必須面對的新現實。請期待進一步的措施。」 據此前報導，俄羅斯外交部4日發表聲明稱，俄方維繫單方面限制部署陸基中短程飛彈的條件已不復存在，俄將採取相關措施應對新出現的威脅並維持戰略平衡。 聲明說，鑑於俄方提出的多次警告遭到忽視，局勢朝著歐洲和亞太地區將實際部署美制陸基中導系統方向發展，俄方認為，維持單方面暫停部署類似武器的條件已不復存在。俄方將根據美國等西方國家相關飛彈部署規模以及國際安全和戰略穩定總體形勢，決定應對措施。
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