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2025-11-20 23:36 1,341次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月12日電 (記者 趙建華)財政部、國家稅務總局12日公布《關於明確快遞服務等增值稅政策的公告》(下稱公告)。公告明確，快遞企業提供快遞服務取得的收入，按照「收派服務」繳納增值稅。 公告所稱快遞企業，是指在境內從事快遞業務經營並依法取得快遞業務經營許可的企業，上述企業向郵政管理部門備案的分支機構，以及上述企業或者上述分支機構向郵政管理部門備案的快遞末端網點。 公告所稱快遞服務，是指在承諾的時限內完成快件的收寄、分揀、運輸、投遞服務的業務活動，不包括快遞企業僅提供運輸服務的業務活動。快遞末端服務是指上述收寄、投遞服務。 公告還明確，具有網絡平臺道路貨物運輸(下稱網絡貨運)經營資質的納稅人，從事網絡貨運經營，自行採購並交付給實際承運人使用的成品油、天然氣、電力、氫能、二甲醚、甲醇以及其他各類車輛燃料(能源)和支付的道路、橋、閘通行費，同時符合下列條件的，其進項稅額準予從銷項稅額中抵扣： ——成品油、天然氣、電力、氫能、二甲醚、甲醇以及其他各類車輛燃料(能源)和支付的道路、橋、閘通行費，應用於從事網絡貨運經營納稅人委託實際承運人完成的運輸服務。 ——取得的增值稅扣稅憑證符合現行規定。 公告所稱網絡貨運經營，是指納稅人依託網際網路平臺整合配置運輸資源，以承運人身份與託運人籤訂運輸合同，委託實際承運人完成道路貨物運輸，承擔承運人責任的道路貨物運輸經營活動，不包括為託運人和實際承運人提供信息中介和交易撮合等服務的行為。(完)
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