杭州8月4日電(張煜歡)幾天前,在浙江大學醫學院附屬婦產科醫院(下稱「浙大婦院」)錢江院區的手術室裡,一聲響亮的啼哭劃破寧靜。在中國科學院院士、生殖醫學專家黃荷鳳團隊的嚴密監護下,身高僅1.15米的小麗(化名)通過剖宮產,迎來了她健康的孩子——一個不攜帶導致身材矮小致病基因的男嬰。 團隊為小麗進行剖宮產手術。浙大婦院供圖 據了解,小麗患有一種名為「軟骨發育不全」的遺傳性疾病,這源於其體內名為FGFR3的基因發生了特定突變(c.1144G>A)。這個突變像一張意外的「基因彩票」,並非來自父母,卻讓她的骨骼發育受阻,身高定格在1.15米。 更讓她心痛的是,這個突變有50%的概率遺傳給下一代。2023年,她曾自然懷孕,但孕中期的羊水基因檢測證實,胎兒遺傳了她的突變基因。儘管萬般不舍,為了孩子未來的健康,小麗和丈夫不得不在孕19周時做出了終止妊娠的艱難決定。 丈夫因幼時熱驚厥導致口齒欠清,走路不穩,也留有健康顧慮。未來孩子的健康成為他們心頭最大的牽掛。帶著對健康生命的渴望和一絲忐忑,2024年春天,這對夫婦走進了黃荷鳳院士的門診。 黃荷鳳團隊全面評估了夫婦倆的情況,確認丈夫並未攜帶與小麗相同的致病突變後,為他們制定了助孕方案:採用胚胎植入前遺傳學檢測(PGT-M)技術。這項技術是在試管嬰兒過程中,對早期胚胎進行基因檢測,篩選出不攜帶特定致病基因的胚胎,再移植回母親子宮,從而有效阻斷單基因遺傳病傳遞給下一代。 然而,小麗的案例有其特殊性——她的突變是「新發」的,常規需要父母樣本輔助檢測的方法行不通。浙大婦院生殖中心自2021年12月開始嘗試基於第三代測序技術,解決新發或家系樣本不全的單基因病家系生育健康子代的難題。 此次憑藉這項先進技術,團隊順利完成了實施PGT-M所需的預實驗,為小麗一家帶來了希望。 但即便成功阻斷了致病基因,小麗1.15米的身高依舊讓懷孕和分娩面臨巨大挑戰。黃荷鳳團隊在治療前進行了充分的風險評估:子宮空間受限,極大增加胎兒生長受限的風險;增大的子宮會嚴重壓迫橫膈膜和肺部,導致孕晚期呼吸困難加劇;妊娠期高血壓(如子癇前期)、糖尿病、早產、胎盤問題的風險顯著升高…… 為確保安全,團隊排除了妊娠禁忌證,指導小麗進行心臟超聲等檢查,並制定了極其嚴格的個體化方案:只移植一枚胚胎,整個孕期由團隊進行嚴密監護。 2024年9月,小麗在院士團隊指導下啟動了試管嬰兒周期。經過精心促排卵,獲得卵子並成功培養出優質囊胚。關鍵的PGT-M檢測結果顯示:一枚胚胎完全不攜帶母親的FGFR3致病突變,且染色體正常。 經過充分的內膜準備,2025年1月5日,這枚珍貴的「健康胚胎」被移植回小麗的子宮。從生殖科「畢業」後,接力棒無縫交接到由浙大婦院產科胡文勝主任領銜的團隊手中。 雖然孕早期順利通過NT篩查,但檢查顯示小麗的宮頸管長度僅2.2cm,這讓保胎之路充滿挑戰。胡文勝結合小麗身體情況,不斷動態調整保胎用藥,同時全方位管控孕期營養攝入,精準預防子癇前期,密切監測胎兒生長發育情況以防受限。 進入孕晚期,團隊將關注點聚焦於小麗的心肺耐受能力,通過細緻追蹤血壓、脈搏、尿常規及胎兒宮內環境等細微變化,精準捕捉身體發出的信號,只為找到終止妊娠的最佳時機平衡點。在精細化孕期管理下,小麗的孕期檢查一次次傳來捷報,孕周得以最大程度延長。 7月29日,在生殖科、遺傳科、產科周密部署下,協同麻醉、新生兒科、ICU、手術護理團隊等多學科配合保障下,懷孕32周的小麗接受了剖宮產手術。經檢測,新生兒的臍血未見基因變異。幾天後,小麗術後恢復狀況良好,順利達到出院標準。 黃荷鳳表示,小麗的成功妊娠不僅僅是技術上的勝利(成功應用三代測序PGT-M阻斷新發突變),更是一場多學科團隊緊密協作的生命守護。希望該小麗的經歷能為眾多面臨遺傳病困擾或身體條件特殊的家庭點亮希望之光,讓科技的進步和醫者的仁心幫助更多家庭實現擁有健康孩子的夢想。(完)
「如今國家富強了,但父親給我們兄弟取名都帶『東』字的深意,我們一刻不敢忘。」抗日名將戴安瀾之子戴澄東近日接受記者專訪時,話語裡滿是對先輩的追思。 戴安瀾一家人的合影。趙強 攝 這個藏在名字裡的秘密,要從1928年說起。那時,戴安瀾親歷了日軍製造的濟南慘案,日軍的殘暴行徑像烙鐵一樣刻在他心上。1928年4月,戴安瀾長子出生,按家譜該排「恆」字輩,妻子寫信詢問取名事宜。戴安瀾因痛恨日寇,打破慣例為孩子取名「覆東」,意為「覆滅東洋」,彰顯了他將日軍趕出中國的決心。 7月17日,遊客在無為市風和村戴安瀾故居參訪。趙強 攝 作為黃埔軍校三期學員,戴安瀾從東徵北伐打到長城、臺兒莊、崑崙關,身上的傷疤見證著他對日寇的刻骨仇恨。這種恨,化作了給孩子們的名字:次子名「靖東」,要平靖東洋的肆虐;三子便是戴澄東,「澄東」二字寄託著澄清東洋侵擾、還我河山的期盼。 戴安瀾生前佩戴的軍帽和和使用的手槍。趙強 攝 就連1935年出生的女兒,他也取名「戴藩籬」。「女孩子取名藩籬,是希望她記住,意思是要像籬笆一樣守住家園,為中國築起堅固防線。」戴澄東說,父親是想讓全家人都記住:國若不存,家何以安? 戴安瀾子女介紹。趙強 攝 「戴將軍見了日軍就紅著眼打!」年過百歲的老兵羅遠耀曾是戴安瀾麾下200師的連長,他至今記得1942年緬甸戰場上的場景。當時,戴安瀾率部掩護英軍撤退,殲滅日軍五千多人,卻在郎科地區突圍時被兩顆機槍子彈擊中腹部。 羅遠耀對記者說,戴師長給三個兒子取名「覆東」「靖東」「澄東」,正是希望後代永記國恥。 戴安瀾使用過的箱子。趙強 攝 熱帶的酷暑混著雨水,讓傷口迅速潰爛。缺醫少藥的戰場上,這位38歲的將軍在緬北茅邦村停止了呼吸。部下整理遺物時,發現了他寫給妻子王荷馨的未寄家書:「餘此次奉命固守同古,決以全部犧牲,以報國家養育。為國戰死,事極光榮。」 2024年3月5日,年逾百歲抗日老兵老兵羅遠耀向記者講述抗戰殺敵故事。趙強 攝 如今,安徽無為市風和村的戴安瀾故居裡,青磚小瓦的天井院靜靜矗立,廳堂裡的戎裝照片依舊英氣逼人。村前那棵300年的古楓樹下,戴氏家族10多位投身抗戰的將士故事仍在流傳。 「祖輩們常說,這裡是戴安瀾將軍幼年時讀書、玩耍的地方。」戴安瀾侄孫戴茂標指著古楓樹說:「戴安瀾是家族的驕傲,更是民族的英雄。」 戴安瀾雕像。趙強 攝 三個帶「東」的名字,不是巧合,是一位父親對子女的叮囑,更是一個民族對歷史的警醒。就像戴澄東說的:「記住這些名字,就是記住我們從哪裡來,要往哪裡去。」 作者:趙強 來源:微信公眾號
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