川普希望中國將大豆訂單增加3倍 外交部回應

2025-11-01 02:23 6,853次浏览

  上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。   記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。   聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。   2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。   為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。   針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)

第一次聽到「粵語演戲特別有韻味」,中國香港男演員謝君豪是在2016年《南海十三郎》的上海演出結束後。彼時,是他第一次在香港之外的地方演出。聽到觀眾的評價,謝君豪心裡一驚,「平時說習慣了粵語不自覺,沒想到上海觀眾向我道破了這件事。」因為新戲《天色》,謝君豪來到上海,他將和王菀之一起用粵語「飆戲」,完成這部超大臺詞量的作品。「語言表演不僅是標準的發音,舞臺創作追求原始的感覺,方言便屬於其中。」上海觀眾對《天色》這部作品並不陌生,上海話劇藝術中心曾以《天窗》之名搬演過這部英國劇作家大衛·海爾的代表作,通過NTLive也能看到該作的英語原版。「臺詞對《天色》至關重要。」即使「身經百戰」,謝君豪面對「演藝生涯臺詞量最大的戲」也無法全然淡定。但他依舊充滿信心,「普通話、粵語、英語,三種語言、三種感覺。通過語言,觀眾看到的是不同的地方文化。」謝君豪對方言創作情有獨鍾,他看電視劇《繁花》,首選便是滬語版。「演員們一說起滬語,就突然生動了起來,成為了亮點。」謝君豪用「綿、軟」來形容滬語的聽感,「特別好聽,每一種方言如果說得好,都會像唱歌一樣,說到觀眾心裡去。」《天色》此次上演是第三次復排,謝君豪從最初「念完一大段臺詞都來不及理解」到逐步向「每個人都是一座孤島」的劇作核心靠攏。「每一場、每一輪,我們都離這個劇近一些,自己又成長一些。」他對記者說,「不像拍電影,演完一遍就結束了。」對於表演,謝君豪喜歡琢磨。今年年初,香港話劇團《天下第一樓》最後一站演出結束後,他在社交媒體分享感受,寫道——意見無論褒貶,都讓我們更深入去反省自己。然後更加堅定自己的風格,堅持走屬於自己的路。謝君豪特別對記者強調,他指的「風格」並非是他本人或是香港話劇團的演出特點,而是一種不斷打磨、不斷嘗試的創作態度。「第一次演北京人藝的經典《天下第一樓》,只能勉強演,因為沒有自己的東西在裡面。」他對記者說,「通過排練、演出、復排,找到和戲真正的聯結,你才發現這個角色屬於你。」漸漸地,越來越多觀眾看出了港話版《天下第一樓》的獨特味道,雖然沒有天子腳下的大格局,但卻蘊含更多小人物為生活奔波的悲情。在話劇和影視劇之間切換自如,謝君豪在觀眾心中是「演技派」的代表。如今,教學也是謝君豪工作的重要一部分。向年輕人授課,謝君豪首先鼓勵他們「關注自己」,沒有良好的自我感覺,無法站在臺上面對觀眾。「演員是以自我為中心的職業,我這場戲目的是什麼,行動是什麼,不可避免要思考這些問題。」但他也會及時提醒青年演員,不要落入「自大」的誤區,「表演並不是純粹展現自身的演技,也是為了與對方順暢地交流、配合。」「對手戲演員是你們的救命稻草。」謝君豪常和後輩這樣說。託起自己,再把自己放下,是他在一部部作品裡習得的寶貴經驗。

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