上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計,新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰,約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉,中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失,往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩,嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失,且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年,MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年,一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明,MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因,僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect),提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制,並探索更具針對性的精準治療策略,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示,患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變;c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現,提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點,復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型,重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系,成功糾正了異常基因表達,突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周,且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
在人間煙火氣裡,尋找家居的詩意!8月8日晚,紅星美凱龍在抖音平臺展開一場以「扒一扒人間煙火氣」為主題的818大促超級直播,以「一張券一盤貨」打破地域隔閡,用「煙火氣場景」喚起消費共鳴。在持續4小時的直播過程中,顧家、美的、芝華仕、海信、箭牌、老闆電器、九牧、夢百合等品牌高管輪番登場,與紅星美凱龍家居集團董事長李玉鵬、總經理施姚峰等高管分別組隊,開展了一場別開生面的「總裁聯播」,並將城市文化、品牌故事與消費體驗巧妙融合,為全國消費者呈現了一場家居消費狂歡盛宴。據統計,本場直播整體曝光超614萬,環比618大促提升25%,其中峰值在線人數突破2萬人,單場粉絲量增長近5萬。還原煙火氣場景,創新生活化直播模式本次直播火爆的背後,依靠的不僅是性價比策略,在形式上,它更像是一次沉浸式的家居文化秀。首先在場景打造中,此次直播精選並1:1真實還原了極具煙火氣的生活場景,如客廳、浴室、廚房、臥室、陽臺等,巧妙融入各大品牌主推產品。為了呼應「扒一扒人間煙火氣」主題,在每一輪的直播帶貨環節中,均以相應嘉賓所在城市的風土人情為開場拉近消費者距離,並讓總裁們以消費者角色在模擬真實生活場景中燒烤、試睡、待客……在更具生活氣息的場景,更家常的溝通方式下,品牌高管們不再只是產品的推介者,更是消費者的體驗官和福利官。政企雙補+一張券一盤貨,創新家居消費體驗今年,紅星美凱龍將「818嗨購節」升級為「818好物貼貼節」,一是寓意政企雙重補貼,二是突顯整合營銷爆品貨盤優勢。因此,結合「政企雙補「與「一張券一盤貨」的新模式在此次直播中得到全面落地。消費者可通過81.8元領取價值1000元的全國通用券,疊加政府「以舊換新」補貼與品牌專屬權益,享受跨區域的統一優惠。值得關注的是,所有直播間的精選產品均實行全國同價,確保不同城市的消費者都能獲得無差別的購物體驗,而且在直播活動當晚,消費者還能享受到額外補貼。目前,紅星美凱龍已在全國開放線上成交線下提貨模式,本場直播中9大直播品牌爆款商品直接成交1478單。此外,紅星美凱龍創新打造了極具競爭力的全品類貨盤,通過「成本優化+價格保障+品質優選」的三維策略,真正實現「聚質優價」的消費升級體驗——既讓消費者真切感受到「全國一盤貨」的價格保障,又通過差異化的產品結構,滿足從剛需到品質生活的全場景需求。流量+留量,發力全域流量運營此次直播活動同時也是紅星美凱龍又一次全域流量運營的實戰。通過整合抖音、小紅書、美團等平臺資源,紅星美凱龍將線上內容共創與線下到店體驗深度融合。直播前,紅星美凱龍還發起了「貼高挑戰賽」小紅書打卡活動,併入駐高德地圖、大眾點評等本地生活平臺,精準吸引潛在用戶。為擴大聲量,紅星美凱龍聯合抖音平臺獲得百萬級流量傾斜,直播活動從18點持續至22點,全程高能。為了進一步激發消費者的參與熱情,此次直播間除了發放通用券和品牌補貼外,還設置了800個品牌福袋全天抽獎,更有10套目的地往返機票作為壓軸大獎,中獎者可以隨時開啟一場說走就走的旅行,這些極具誘惑力的激勵設計也引發了直播評論區的熱烈互動。紅星美凱龍家居集團執行總裁朱家桂在「818好物貼貼節」啟動會上強調的「用戶增長量化」目標,在此次直播中得到充分體現——直播間單場新增粉絲數近5萬。據悉,當前818大促正在全國範圍內火熱進行中,「一盤貨一張券」的爆品貨盤還將通過全國各地商場組織的萬人直播觸達消費者,疊加線下場景體驗服務轉化,激活更多家居煥新需求。
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