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2025-11-19 00:36 4,912次浏览上海8月11日電 (記者 陳靜)耳聾是最常見的感官障礙疾病之一。根據世界衛生組織(WHO)的統計，新生兒耳聾的發生率約1‰-3‰，約60%的先天性耳聾是由遺傳因素所導致的。 記者11日獲悉，中韓醫學專家團隊開展合作獲得的研究成果為遺傳性聽力損失提供了潛在的精準治療策略。相關研究成果在最新一期國際期刊《自然-通訊》上發表。 聽力障礙不僅僅意味著聽覺喪失，往往還伴隨著言語障礙、認知發育遲緩，嚴重影響到患者的日常生活和社會參與。MPZL2突變是非症候群型常染色體隱性遺傳性耳聾DFNB111(Autosomal recessive genetic forms111)的原因。患者主要表現出早發性、進行性的輕度至中度感音神經性聽力損失，且聽力損失在高頻更為明顯。 2018年，MPZL2首次被報導與遺傳性聽力損失相關。近年，一項基於大規模輕度至中度感音神經性聽力損失(SNHL)兒童隊列的前瞻性研究表明，MPZL2是導致遺傳性輕度至中度SNHL的第二常見基因，僅次於STRC基因。MPZL2中的某些特定突變在東亞人群中具有始祖效應(founder effect)，提示其可能為該地區特有的遺傳風險因素。 為了深入解析這一東亞人群中常見的遺傳性耳聾突變位點致病機制，並探索更具針對性的精準治療策略，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院聯手合作。研究團隊基於臨床隊列研究，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院與韓國首爾大學醫院對遺傳性耳聾1437例無親緣關係的耳聾家系進行了系統性病因學分析。分析結果顯示，患者攜帶至少一個c.220C>T等位基因突變；c.220C>T等位基因在東亞人群中頻繁出現，提示該突變可能為東亞地區的始祖突變。 針對該突變位點，復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院舒易來教授團隊與合作者構建了人源化小鼠模型，重現了人類MPZL2耳聾病人的聽力學表型。他們研發了一種PAM靈活的ABE變體治療體系，成功糾正了異常基因表達，突變小鼠的聽力顯著恢復並維持至少20周，且沒有觀察到明顯的脫靶效應。該研究進一步拓寬了單鹼基編輯技術在遺傳性疾病中的應用範圍。(完)
北京8月9日電 (記者 陳杭 徐婧 呂少威)2025世界機器人大會8日在北京開幕。大會以「讓機器人更智慧，讓具身體更智能」為主題，200餘家國內外機器人企業攜1500餘件展品亮相，其中首發新品100餘款。 8月8日，超大尺寸的人形機器人吸引觀眾。當日，2025世界機器人大會在北京經濟技術開發區開幕。本屆大會主題為「讓機器人更智慧，讓具身體更智能」，200餘家國內外機器人企業的1500餘件展品集中亮相。 記者 賈天勇 攝 中國科學技術協會主席萬鋼在致辭中表示，作為機器人的高階形態和具身智能的重要載體，人形機器人在生產製造、倉儲物流、安全防護、家政服務、教育醫療等場景中日益發揮重要作用。中國聚焦這一前沿技術和未來產業持續發力，拉動新消費、催生新產業、擴大新就業，促進經濟發展，改善民生福祉。 電子與電氣工程師協會(IEEE)主席兼執行長凱薩琳·卡莫爾指出，未來，IEEE將一如既往地秉承開放與協作的理念，希望以世界機器人大會為橋梁，進一步加強與中國同行的聯繫，共享機器人發展脈動、共迎機器人發展機遇。 北京市市長殷勇在致辭中表示，目前，北京市機器人產業發展水平位居全國前列，人形機器人產業規模約佔全國1/3，今年上半年產業營收增長近40%，機器人專精特新「小巨人」企業數量居全國首位。面向未來，北京將持續加大機器人產業發展支持力度，全力打造具有國際影響力的機器人創新高地。 聯合國工業發展組織副總幹事鄒刺勇指出，將與眾多志同道合的合作夥伴並肩攜手，在技術創新、標準制定、國際交流等方面加強合作，為發展中國家工業可持續發展不斷做出努力。 「機器人產業發展的根基在於創新，活力在於合作，未來在於共享。」中國工業和信息化部副部長辛國斌在致辭中表示，中國政府高度重視機器人產業發展，今年上半年，機器人產業營業收入同比增長27.8%，工業機器人和服務機器人產量同比分別增長35.6%和25.5%，連續12年位居全球最大工業機器人應用市場。 開幕式上發布了《2025人形機器人十大潛力應用場景》，遴選出工業通用操作、汽車製造、3C製造、船舶製造、石油化工、電力生產、安全應急、商業服務、家居服務、農業生產等十大潛力應用場景，為技術攻關與產業化落地提供明確路徑指引。 大會由中國電子學會、世界機器人合作組織共同主辦。中共中央政治局委員、北京市委書記尹力，工業和信息化部部長李樂成等出席開幕式。(完)
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